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本研究ではmicro-TESEによる精子回収予測システムを構築することを目的とした。全エクソームシーケンス解析により得た変異のうち、健常者には無くタンパク質の機能に影響を与えるアレル頻度1%以下の変異を対象に検討を行ったが、応用が期待される精子回収予測モデルの構築には至らなかった。しかし、新規の精子回収予測因子を示唆する遺伝子変異を見出した。一方、ゲノムワイド関連解析から得た上位の変異について検討した結果、精巣特異的に発現している遺伝子上の3変異用いた場合に正解率が最高値を示した。今後、例数を増やして検討することで、より信頼性の高い精子回収予測システムの構築が期待される。
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