研究課題/領域番号 |
19K22786
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研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
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研究機関 | 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛 |
研究代表者 |
松尾 洋孝 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 准教授 (00528292)
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研究分担者 |
高田 龍平 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (90376468)
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研究期間 (年度) |
2019-06-28 – 2021-03-31
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キーワード | ゲノム個別化予防・医療 / 血液型 / トランスポーター / 遺伝子変異 / 薬物動態 / トランスレーショナルリサーチ |
研究成果の概要 |
世界最大規模となる2500例以上のJr(a-)型の対象者を収集でき、このうち約80%がABCG2遺伝子のQ126Xホモ変異であった。残りの約20%について次世代シーケンサーを使用したABCG2遺伝子の全エクソン配列の解析を行い、10個の変異を見出した。ABCG2タンパク質の抗原性への影響、すなわち細胞膜における発現も消失していることが想定されるため、検出されたABCG2の変異体について評価を行い、3つの変異体を除き膜発現の消失を確認した。同時に、多数例の症例対照研究を実施して、Jr(a-)型に想定される痛風・高尿酸血症のリスクについて解析を進めており、これらの結果を報告する論文を準備中である。
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自由記述の分野 |
分子遺伝疫学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Jr(a-)型は日本で比較的多く認められる血液型であるが、これまでは大規模な解析があまりなく、正しく診断されていない集団があることが申請者らの予備的な解析から分かっていた。本研究で大規模疫学的解析を実施することで、世界に先駆けて国内外の臨床に役立つ領域横断的な知見を見出した(論文は投稿準備中)。本研究により、これまで疑陰性とされていたもののタイプも明らかになることで、血液型のより正しい診断に役立つことが期待できる。さらに、Jr(a-)型は痛風・高尿酸血症になりやすいことが予測されるが、そのリスク評価により、JR血液型別に、尿酸値や痛風に対するゲノム個別化予防に役立つ研究への発展が期待できる。
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