二次性ガラクトース血症に潜在している新規ガラクトース血症（GALM欠損症）

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K23956
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 0902:内科学一般およびその関連分野
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 岩澤 伸哉 東北大学, 大学病院, 助教 (30843627)
• 研究期間 (年度): 2019-08-30 – 2024-03-31
• キーワード: ガラクトース血症 / 門脈体循環シャント

研究成果の概要

GALM欠損症を初めて報告した。GALM遺伝子の病的バリアントデータベースを作成し、GALM欠損症の遺伝子診断を可能とした。健常人ゲノムデータベースにGALM遺伝子の病的バリアントが高い頻度で存在することを確認し、東北メディカルメガバンク機構のデータベースから、日本人の発症頻度は1:80,747と推定した。
GALM欠損症を初めて報告した8症例の中に門脈体循環シャントが2症例含まれていた。これまで二次性ガラクトース血症と診断されていた症例の中にもGALM欠損症が含まれているのではないかと考えた。門脈体循環シャント症例の検体収集し、遺伝子解析を行ったが、新規にGALM欠損症は確認できなかった。

自由記述の分野

小児循環器学

研究成果の学術的意義や社会的意義

新生児マススクリーニングでガラクトース高値を指摘されたが、既知のガラクトース血症に該当せず、また、二次性ガラクトース血症をきたす他の疾患に該当しない症例の8 症例からGALM欠損症を見いだした。健常人データベースである東北メディカルメガバンク機構のデータベースからアリル頻度を求め、保因者頻度、発症頻度を推定した。全日本人の保因者頻度は1:142、発症頻度は1:80,747と推定した。これまで原因不明とされていたガラクトース血症の多くがGALM欠損症である可能性を報告できた。