研究課題
小児アトピー性喘息患者170名を対象にイルミナのHuman Hap 550Duoを用いて約55万SNPの遺伝子型決定を行った。全サンプルの平均Call rateは99.7%であり、良好なタイピング結果が得られた。サンプルの階層化について検討するためにこれらのタイピングデータから約10万SNPについて各個人の遺伝子データを抽出し、PLINK(Purcell, et.al, 2007)およびEIGENSTRAT(Price, et.al, 2006)を用いて解析した。サンプル中にはクラスターから大きく外れる個人は存在しなかったが、近親者である可能性があるサンプルが2組検出されたため、それらのサンプルのうちの1名をランダムに除外した。同じイルミナのアレイでタイピングされた他施設の小児アトピー性喘息399名と健康日本人成人で喘息のない964名のデータと統合し、X^2検定による解析を行った。また、公表されている日本人コントロール934人の遺伝子型頻度(JSNP550typed)のアレル頻度も参考とした。一次解析の結果(小児アトピー性喘息患者567名vs成人コントロール964名の55万SNPのGWAS)では55万SNPのうち、mimor allele frequencyが0.01以上のSNPは455,056個であった。アレル頻度の比較では、6番染色体短腕のHLA領域で最も強い関連が認められた(P=2.3x10^<-8>)。そのほかにも私たちか過去に小児アトピー性気管支喘息全ゲノム連鎖解析で強い連鎖を報告した5番染色体長腕領域においてもP<1x10^<-4>の関連が認められるSNPが複数認められた。そのほか20番染色体長腕領域の複数のSNPがP<1x10^<-4>の関連が認められたが、これは遺伝子が存在しない領域であった。
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