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2009 年度 実績報告書

ホモ接合ハプロタイプ法の改良と,それによる疾患遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号 20018025
研究機関埼玉医科大学

研究代表者

萩原 弘一  埼玉医科大学, 医学部, 教授 (00240705)

キーワード特発性肺線維症 / 急性増悪 / 薬剤性肺障害 / 全ゲノムSNP解析 / ホモ接合ハプロタイプ法 / GWS+ / ホモ接合指紋法 / HM on zHH
研究概要

本研究では、(1)薬剤性肺障害に関与する遺伝子が「」common disease-common variant-common origin仮説」に従い日本人に広がった。(2)特発性肺線維症急性増悪に関与する遺伝因子も「common disease-common variant-common origin仮説」に従い日本人に広がった、という作業仮説のもと、両者が同一である可能性、異なる可能性を共に考慮に入れながら、ホモ接合ハプロタイプを用いた全ゲノム関連解析」を始めとする各種解析手法により両者の遺伝子を特定する。両者の遺伝子が同一か否か、比較対照しながら平行して研究する。
本年度は、検体収集を開始した。各協力施設から送られてくる加ヘパリン末梢血サンプルより有核細胞を分離し、EBウィルスとともに培養してリンパ芽球細胞株とし、常にDNAを継続採取出来るように準備するとともに末梢血より直接DNAを採取した。各検体に対して同様の処理を行った。薬剤性肺障害、特発性肺線維症急性増悪ともに80例程度の症例を収集することができた。また、アルゴリズムの開発も継続し、HH-GWAS法(投稿中)、HMonHH法(投稿準備中)を開発することができた。HMonHH法は、わずか2名の個人から疾患遺伝子の存在場所を推定する手法である。また一部全ゲノムSNP解析もAffymetrix社SNPアレイ6.0を使用し開始している。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2009

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] A case of pulmonary alveolar microlithiasis with an intragenetic deletion in SLC34A2 detected by a genome-wide SNP study2009

    • 著者名/発表者名
      Ishihara Yousuke
    • 雑誌名

      Thorax 64

      ページ: 365-367

    • 査読あり
  • [学会発表] SNP解析によりSLC34A2の欠失を証明しえた肺胞微石症の1例2009

    • 著者名/発表者名
      石原陽介
    • 学会等名
      第49回日本呼吸器学会
    • 発表場所
      東京フォーラム
    • 年月日
      2009-06-12

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公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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