| 研究概要 |
PQBP1はポリグルタミン病疾患タンパクと結合する新規タンパクとして私たちが発見したものであるが(Waragai et al., Hum Mol Genet 1999)、その後、精神遅滞研究ヨーロッパコンソーシャムによりX染色体伴性精神遅滞の原因遺伝子であることが明らかにされた(Kalsheuer et al., Nature Genet 2003)。PQBP1遺伝子異常に伴う精神遅滞には、高率に小頭症を伴うという特徴があり、私たちはその分子メカニズムを本研究において探求している。これまでに、以下の研究を行って成果を上げている。1) RNAiを用いたノックダウンにより、細胞周期に対するPQBP1の効果を明らかにした。2) 細胞周期制御におけるPQBP1のターゲット分子を同定した。3) コンディショナルノックアウトマウスを作成し、そのブレインサイズを検討した。4) コンディショナルノックアウトマウスの神経幹細胞の細胞周期異常の分子メカニズムを検討した。これらの成果を論文報告中である。
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