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ホモシステイン分解酵素遺伝子(MTHFR)多型の一つである677C→Tの変異が、血中のホモシステインや動脈硬化のサロゲート指標である動脈のスティフネスに及ぼす影響を766名のデータを用いて横断的に検討した。MTHFR677TT型の者はホモシステイン濃度ならびに動脈スティフネスが高値を示した。全身持久力の指標である最大酸素摂取量が高い者と低い者で比較したところ、ホモシステイン濃度は体力の違いによる差は見られなかったが、動脈スティフネスは体力の高い者ではTT型の遺伝子多型の者でもCC型やCT型の者と有意差がなかった。すなわち、持久的体力の高い者ではMTHFR677遺伝子の変異による動脈スティフネス増加が抑制されていることが示唆された。さらに、MTHFR677TT型の者のホモシステイン濃度は体力の影響を受けなかったが、食事による葉酸摂取量が十分な者では少ない者より有意に低値を示した。これらの結果は、遺伝的な生活習慣病のリスクは、環境要因の改善により修飾されることを示唆している。これらの研究成果は、縦断的な介入研究により、検討される必要がある。
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