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2010 年度 実績報告書

動物遺伝病(ライソゾーム蓄積病)の新規診断・予防法および新規治療法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 20380173
研究機関鹿児島大学

研究代表者

大和 修  鹿児島大学, 農学部, 教授 (80261337)

キーワードライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / サンドホフ病 / セロイドリポフスチン症 / 遺伝病 / スクリーニング
研究概要

1.犬の各種ライソゾーム病の集団内遺伝子頻度の解明とその予防
柴犬のGMIガングリオシドーシスについては、これまでに発症犬が最も多く診断されている関西地区の1犬舎を調査したところ、数頭のキャリアが発見されたため、疾患予防のためにキャリアを繁殖ラインから外した。トイプードルのサンドホフ病については、現在までに200頭余の個体を調査したが、キャリアは発見されていない。ボーダーコリーの神経セロイドリポフスチン症については、407頭の調査を完了し、キャリア頻度8.1%(変異アレル頻度4.1%)と非常に高い値となった。
2.日本猫の各種ライソゾーム病の遺伝子診断法の開発と分子疫学調査
GM1ガングリオシドーシスについては、鹿児島で1,084頭中5頭(0.46%)、四国で274頭中2頭(0.73%)のキャリアを発見し、バングラデシュで171頭中2頭(1.17%)のホモ接合体および1頭(0.58%)のキャリアを発見した。一方、サンドホフ病については、国内外で千頭以上を調査したが、変異アレルを有する猫は発見されず、本疾患アレルの頻度は極めて低いと推定された。
3.ボーダーコリーの各種遺伝病の新規診断法開発と予防制圧
コリー眼異常の変異アレル頻度は16.1%と高く、MDR1遺伝子変異の頻度は0.25%と低かったため、コリー眼異常の検査と予防コントロールは必要であるが、MDR1遺伝子変異の対応は本犬種集団には必要ないと考えられた。
4.新規同定疾患の分子基盤解明
サルーキの神経セロイドリポフスチンに関する分子基盤を明らかにし、この多型に関する遺伝子型検査を開発した。
5.新規疾患の同定
日本猫に新たな変異で発症したサンドホフ病を発見し、本疾患の分子基盤について解析を開始した。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2011 2010

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Rapid and simple polymerase chain reaction-based diagnostic assays for GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japanese domestic cats.2011

    • 著者名/発表者名
      Mohammad M.Rahman, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest.

      巻: 23 ページ: 338-342

    • 査読あり
  • [雑誌論文] GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles.2010

    • 著者名/発表者名
      Shinji Tamura, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Intern.Med.

      巻: 24 ページ: 1013-1019

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel rapid genotyping technique for Collie eye anomaly : SYBR Green-based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper.2010

    • 著者名/発表者名
      Hye-Sook Chang, et al.
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest.

      巻: 22 ページ: 708-715

    • 査読あり
  • [学会発表] ライソゾーム病Update.2010

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      第35回獣医神経病学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-12-12
  • [学会発表] Rapid detection of GM1 ganglioside in cerebrospinal fluid in dogs with GM1 gangliosidosis using matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI TOF MS).2010

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato, et al.
    • 学会等名
      14th Congress of the International Society for Animal Clinical Biochemistry
    • 発表場所
      Corvallis, Oregon, USA
    • 年月日
      2010-07-26

URL: 

公開日: 2012-07-19  

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