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2010 年度 自己評価報告書

動物遺伝病(ライソゾーム蓄積病)の新規診断・予防法および新規治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 20380173
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 臨床獣医学
研究機関鹿児島大学

研究代表者

大和 修  鹿児島大学, 農学部, 教授 (80261337)

研究期間 (年度) 2008 – 2011
キーワードライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / サンドホフ病 / セロイドリポフスチン症 / 遺伝病 / スクリーニング
研究概要

本研究では、多数の新規および既知の動物遺伝病(特に、ライソゾーム蓄積病)について、1)診断・スクリーニング法を開発し、2)各疾患の予防法を確立・実践し、さらに3)治療法を開発・考案する。
すなわち、1)では、大規模集団に適応可能な簡易・迅速・安価な診断・スクリーニング法を開発する。このために、各疾患の分子基盤を明らかにする。そして、これらの特徴を基にして、2)では、実践可能な予防計画を立案・実行し、実行前後の変異アレル頻度などを基にして予防効果を評価する。また、いくつかの疾患では、3)動物モデルとして応用し、これらの神経難病に対する有効な治療法を検討・開発する。このために、その治療根拠となる病態メカニズムを明らかにして、実践可能な治療を実際の症例に試行し、これらの動物疾患の治療法の確立を目指す。

  • 研究成果

    (30件)

すべて 2011 2010 2009 2008 その他

すべて 雑誌論文 (12件) 学会発表 (8件) 図書 (1件) 備考 (9件)

  • [雑誌論文] Rapid and simple polymerase chain reaction-based diagnostic assays for GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japanese domestic cats.2011

    • 著者名/発表者名
      Rahman MM, Shoubudani T, Mizukami K, Chang HS, Hossain MA, Yabuki A, Mitani S, Higo T, Arai T, Yamato O*.
    • 雑誌名

      J Vet Diagn Invest 23

      ページ: 338-342

  • [雑誌論文] A novel rapid genotyping technique for Collie eye anomaly : SYBR Green.based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper.2010

    • 著者名/発表者名
      Chang HS, Mizukami K, Yabuki A, Hossain MA, Rahman MM, Uddin MM, Arai T, Yamato O*.
    • 雑誌名

      J Vet Diagn Invest 22

      ページ: 708-715

  • [雑誌論文] GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles.2010

    • 著者名/発表者名
      Tamura S, Tamura Y, Uchida K, Nibe K, Nakaichi M, Hossain MA, Chang HS, Rahman MM, Yabuki A, Yamato O*.
    • 雑誌名

      J Vet Intern Med 24

      ページ: 1013-1019

  • [雑誌論文] Rapid and reliable genotyping technique for GM1 gangliosidosis in Shiba dogs by real-time polymerase chain reaction with TaqMan-minor groove binder probes.2010

    • 著者名/発表者名
      Chang HS, Arai T, Yabuki A, Hossain MA, Rahman MM, Mizukami K, Yamato O*.
    • 雑誌名

      J Vet Diagn Invest 22

      ページ: 234-237

  • [雑誌論文] Mutation screening of canine GM1 gangliosidosis for preventive measures : absence of the mutant allele in breeding shiba dogs in the Czech Republic.2009

    • 著者名/発表者名
      Yamato O*., Funk H, Kawahara N, Funkova M, Entlerova Z, Petrusova H, Hayashi D, Satoh H, Yamasaki M, Maede Y, Yabuki A, Arai T.
    • 雑誌名

      Jpn J Prophylactic Vet Med 1

      ページ: 63-68

  • [雑誌論文] Exclusion of NEU1 and PPGB from candidate genes for a lysosomal storage disease in Japanese black cattle.2009

    • 著者名/発表者名
      Masoudi AA, Yamato O*., Yoneda K, Tsuji T, Mikami O, Kunieda T.
    • 雑誌名

      Anim Sci J 80

      ページ: 611-615

  • [雑誌論文] Neuronal ceroid-lipofuscinosis in a Japanese domestic shorthair cat.2009

    • 著者名/発表者名
      Kuwamura M, Nakagawa M, Nabe M, Yamate J, Inoue M, Satoh H, Yamato O*.
    • 雑誌名

      J Vet Med Sci 71

      ページ: 665-667

  • [雑誌論文] 遺伝子検査によりGM1ガングリオシドーシスと確定診断された柴犬3 症例の頭部MRI所見2009

    • 著者名/発表者名
      中本裕也, 大和修, 小澤剛, 長谷川大輔, 板本和仁, 方伯部健吾, 塚根美穂, 中市統三
    • 雑誌名

      日獣会誌 62

      ページ: 219-224

  • [雑誌論文] Morphological analysis of corneal opacity in Shiba dog in GM1 gangliosidosis.2008

    • 著者名/発表者名
      Nagayasu A, Nakamura T, Yamato O*., Tsuzuki K, Hosaka Y, Ueda H, Tangkawattana P, Takahana K.
    • 雑誌名

      J Vet Med Sci 70

      ページ: 881-886

  • [雑誌論文] Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan : possible spread of the mutant allele in the Japanese domestic cat population.2008

    • 著者名/発表者名
      Yamato O*., Hayashi D, Satoh H, Shoda T, Uchida K, Nakayama H, Sakai H, Masegi T, Murai A, Iida T, Hisada H, Hisada A, Yamasaki M, Maede Y, Arai T.
    • 雑誌名

      J Vet Med Sci 70

      ページ: 813-818

  • [雑誌論文] Molecular screening of canine GM1 gangliosidosis using blood smear specimens after prolonged storage : Detection of carriers among Shiba dogs in northern Japan.2008

    • 著者名/発表者名
      Yamato O*., Jo EO, Chang HS, Satoh H, Shoda T, Sato R, Uechi M, Kawasaki N, Naito Y, Yamasaki M, Maede Y, Arai T.
    • 雑誌名

      J Vet Diagn Invest 20

      ページ: 68-71

  • [雑誌論文] Neuronal ceroid-lipofuscinosis in long-haired Chihuahuas: clinical, pathological, and magnetic resonance imaging findings.

    • 著者名/発表者名
      Nakamoto Y, Yamato O*, Uchida K, Nibe K, Tamura S., Ozawa T, Ueoka N, Nukaya A, Yabuki A, Nakaichi M.
    • 雑誌名

      J Am Anim Hosp Assoc in press

  • [学会発表] ボーダーコリーの視覚異常を伴う遺伝病:セロイドリポフスチン症・コリー眼異常・X染色体性進行性網膜萎縮2010

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      比較眼科学会シンポジウム「ここまで来た眼・神経疾患の診断」. 日本獣医内科学アカデミー/日本獣医臨床病理学会2010 年大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20100000
  • [学会発表] ライソゾーム病Update2010

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      第35回獣医神経病学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-12-12
  • [学会発表] 犬猫のライソゾーム病とその他関連疾患のスクリーニングについて2009

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      司祭機関・獣医臨床遺伝研究会共催シンポジウム ポストシーケンス時代を迎えて~動物の遺伝性疾患をめぐる最近の話題~.第147回日本獣医学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      20090000
  • [学会発表] 日本獣医臨床病理学会大会セミナー 臨床徴候から診断へのアプローチ:運動失調(遺伝性)2009

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      日本獣医内科学アカデミー/日本獣医臨床病理学会2009年大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20090000
  • [学会発表] 動物の遺伝病について:柴犬のGM1 ガングリオシドーシス2008

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      平成20年度日本犬保存会審査部研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20080000
  • [学会発表] 蓄積病の臨床・生化学2008

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      日本獣医病理学会スライド・セミナー「蓄積病」.第145回日本獣医学会
    • 発表場所
      相模原
    • 年月日
      20080000
  • [学会発表] 小動物の脳・脊髄疾患-診断と病理の最近の知見-犬猫のライソゾーム蓄積病:国内症例とその臨床を中心に2008

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      第4回鹿児島大学小動物臨床フォーラム
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      20080000
  • [学会発表] 牛の先天的および後天的代謝異常症:ライソゾーム病と乳熱の話2008

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 学会等名
      第75回鹿児島県家畜疾病診断研究会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2008-07-17
  • [図書] 新獣医学辞典( Na-K-ATPase赤血球,カタプレキシー,ガングリオシドーシス,吸収不良症候群,クラッペ病,好酸球性胃腸炎,自己免疫性溶血性貧血,シスチン尿症,失血性貧血,シトルリン血症,小脳形成不全症,セロイドリポフスチン症,先天性甲状腺腫,糖原病,ニーマンピック病,ハインツ小体溶血性貧血,ハエ咬み運動,ピルビン酸キナーゼ欠損症,フコシドーシス,プロトポルフィリン症,マンノシドーシス,ムコ多糖症,メープルシロップ尿症,メンケス病)(新獣医学辞典編集委員会編集)2008

    • 著者名/発表者名
      大和修
    • 出版者
      チクサン出版
  • [備考] 田村慎司, 大和修. 犬の遺伝性神経変性性疾患における臨床獣医師の役割:ライソゾーム病症例の経験に基づいた考察.広島県獣医学雑誌 印刷中.

  • [備考] 大和修. 犬の先天代謝異常症-ライソゾーム病・スフィンゴリピドーシス-.J-VET No.289, 59-70,2011.

  • [備考] 大和修. 治療シリーズ.私はこうしている.神経・筋肉・関節疾患ライソゾーム蓄積)病. SAMedicine 12(6), 10-13, 2010.

  • [備考] 中本裕也, 小澤 剛, 矢吹映,大和修. 柴犬のGM1 ガングリオシドーシス~早期診断を導くために必要な知識~. Clinic Note No.58, 71-82, 2010.

  • [備考] 大和修. 治療シリーズ.私はこうしている.血液疾患 ホスホフルクトキナーゼ(PFK)欠損症. SAMedicine 12(1), 23-24, 2010.

  • [備考] 大和修. 治療シリーズ.私はこうしている.血液疾患 ピルビン酸キナーゼ(PK)欠損症. SA Medicine12(1), 22-23, 2010.

  • [備考] 大和修. 蓄積病の臨床・生化学. 日本獣医病理学会および日本獣医病理専門家協会会報,7月号, 6-10,2008.

  • [備考] 大和修. DAMNIT-V で学ぶ神経病学各論第4回「ライソゾーム病」. CAP (Companion Animal Practice)No. 229, 51-62, 2008.

  • [備考] 大和修. 動物の先天代謝異常症:ライソゾーム病および関連疾患について. 鹿児島県獣医師会会報第41号, 20(1), 2-7, 2008.

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公開日: 2012-02-13   更新日: 2016-04-21  

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