認知機能関連遺伝子同定と機能解析

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20390099
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 戸田 達史 神戸大学, 大学院・医学研究科, 教授 (30262025)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 分子遺伝学

研究概要

MR患者28症例のコピー数異常領域検出を行い、3症例は、既知の症候群、6症例12領域について未知のコピー数異常を見いだした。知能指数IQの差が顕著な一卵性双生児を用いた遺伝子発現プロファイリング解析で、それぞれの双子のIQが低い方の検体で、炎症性サイトカインの発現が上昇する傾向にあることが明らかになった。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic and clinical analysis in a Chinese parkinsonism- predominant spinocerebellar ataxia type 2 family. (2011)
  • 著者名/発表者名: Sun H, Satake W, Zhang C, Nagai Y, Tian Y, Fu S, Yu J, Qian Y, Qian Y, Chu J, Toda T
  • 雑誌名: J Hum Genet 56(4) ページ: 330-334
  • 査読あり
• [雑誌論文] Defective glycosylation of α-dystroglycan contributes to podocyte flattening. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kojima K, Nosaka H, Kishimoto Y, Nishiyama Y, Fukuda S, Shimada M, Kodaka K, Saito F, Matsumura K, Shimizu T, Toda T, Takeda S, Kawachi H, Uchida S.
  • 雑誌名: Kidney Int 79 ページ: 311-316
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interleukin 6 signaling promotes anti-aquaporin 4 autoantibody production from plasmablasts in neuromyelitis optica. (2011)
  • 著者名/発表者名: Chihara N, Aranami T, Sato W, Miyazaki Y, Miyake S, Okamoto T, Ogawa M, Toda T, Yamamura T.
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A 108 ページ: 3701-3706
  • 査読あり
• [雑誌論文] Post- translational maturation of dystroglycan is necessary for pikachurin binding and ribbon synaptic localization. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kanagawa M, Omori Y, Sato S, Kobayashi K, Miyagoe-Suzuki Y, Takeda S, Endo T, Furukawa T, Toda T
  • 雑誌名: J Biol Chem 285 ページ: 31208-31216
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism : screening strategy in parkinsonism. (2009)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Mizuno Y, Kubo S, Toda T, Hattori N.
  • 雑誌名: Neurosci Lett 455 ページ: 159-161
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fukutin gene retrotransposal insertion in a non-Japanese Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) patient. (2009)
  • 著者名/発表者名: Xiong H, Wang S, Kobayashi K, Jiang Y, Wang J, Chang X, Yuan Y, Liu J, Toda T, Fukuyama Y, Wu X.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 2403-2408
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, Nakashima K, Hasegawa K, Obata F, Yoshikawa T, Kawakami H, Sakoda S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Nakamura Y, Toda T
  • 雑誌名: Nature Genet 41 ページ: 1303-1307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, ...Toda T, et al.
  • 雑誌名: N Engl J Med 361 ページ: 1651-1661
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delivery of the aggregate inhibitor peptide QBP1 into the mouse brain using PTDs and its therapeutic effect on polyglutamine disease mice. (2009)
  • 著者名/発表者名: Popiel HA, Nagai Y, Fujikake N, Toda T
  • 雑誌名: Neurosci Lett 449 ページ: 87-92
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations for Gaucher disease confer a high susceptibility to Parkinson disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Mitsui J, Mizuta I, Toyoda A, Ashida R, Takahashi Y, Goto J, Fukuda Y, Date H, Iwata A, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T, Tsuji S.
  • 雑誌名: Arch Neurol 66 ページ: 571-576
  • 査読あり
• [雑誌論文] Is g an entity? A Japanese twin study using syllogisms and intelligence tests. (2009)
  • 著者名/発表者名: Shikishima C, Hiraishi K, Yamagata S, Sugimoto Y, Takemura R, Ozaki K, Okada M, Toda T, Ando J.
  • 雑誌名: Intelligence 37 ページ: 256-267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Residual laminin-binding activity and enhanced dystroglycan glycosylation in novel model mice to dystroglycanopathy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kanagawa M, Nishimoto A, Chiyonobu T, Takeda S, Miyagoe-Suzuki Y, Wang F, Fujikake N, Taniguchi M, Lu Z, Tachikawa M, Nagai Y, Tashiro F, Miyazaki J, Tajima Y, Takeda S, Endo T, Kobayashi K, Campbell KP, Toda T
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 18 ページ: 621-631
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heat shock transcription factor 1 (HSF1)-activating compounds suppress polyglutamine-induced neurodegeneration through induction of multiple molecular chaperones. (2008)
  • 著者名/発表者名: Fujikake N, Nagai Y, Popiel HA, Okamoto Y, Yamaguchi M, Toda T
  • 雑誌名: J Biol Chem 283 ページ: 26188-26197
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation. (2008)
  • 著者名/発表者名: Sato S, Omori Y, Katoh K, Kondo M, Kanagawa M, Miyata K, Funabiki K, Koyasu T, Kajimura N, Miyoshi T, Sawai H, Kobayashi K Tani A, Toda T, Usukura J, Tano Y, Fujikado T, Furukawa T.
  • 雑誌名: Nature Neurosci 11 ページ: 923-931
  • 査読あり
• [雑誌論文] Calbindin 1, fibroblast growth factor 20, and ?-synuclein in Parkinson's disease. (2008)
  • 著者名/発表者名: Mizuta I, Tsunoda T, Satake W, Nakabayashi Y, Watanabe M, Takeda A, Hasegawa K, Nakashima K, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T
  • 雑誌名: Hum Genet 124 ページ: 89-94
  • 査読あり
• [雑誌論文] 認知と遺伝子 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩, 戸田達史
  • 雑誌名: Cognition and Dementia 7 ページ: 35-43
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な-卵性双生児のDNAメチル化解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、古川真理、游智傑、敷島千鶴、瀬々潤、菅原裕子、岩本和也、加藤忠史、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド
  • 年月日: 20101200
• [学会発表] Genome-wide gene expression and DNA methylation analyses of significantly discordant monozygotic twins for cognitive ability. (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、古川真理、游智傑、敷島千鶴、瀬々潤、菅原裕子、岩本和也、加藤忠史、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting.
  • 発表場所: Washington D.C., 米国
  • 年月日: 20101100
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な-卵性双生児の網羅的遺伝子発現・DNAメチル化解析. (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩
  • 学会等名: 日本パーソナリティ心理学会第19回大会(招待講演)
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス
  • 年月日: 20101000
• [学会発表] 認知能力の差が顕著な-卵性双生児の分子遺伝学的解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、古川真理、游智傑、敷島千鶴、瀬々潤、菅原裕子、岩本和也、加藤忠史、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ
  • 年月日: 20101000
• [学会発表] Genomic analysis of monozygotic twins discordant for cognitive ability (2009)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、古川真理、游智傑、敷島千鶴、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20091200
• [学会発表] Expression analysis of monozygotic twins discordant for cognitive ability. (2009)
  • 著者名/発表者名: 古川真理、小林千浩、游智傑、瀬々潤、敷島千鶴、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20091200
• [学会発表] Genetic Analysis of Monozygotic Twins Discordant for Cognitive Abilities. (2009)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、古川真理、游智傑、敷島千鶴、安藤寿康、戸田達史
  • 学会等名: 第59回米国人類遺伝学会年会
  • 発表場所: Hawaii, 米国
  • 年月日: 20091000
• [学会発表] 精神発達遅滞における500K SNPチップを用いたコピー数変化領域のスクリーニングと原因遺伝子の同定 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、牟禮岳男、金城薫、千代延友裕、西村陽、平井清、森本昌史、松尾雅文、稲澤譲治、戸田達史
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド
  • 年月日: 20081200
• [学会発表] Copy number variation screening with the 500k SNP array in patients with mental retardation. (2008)
  • 著者名/発表者名: 小林千浩、牟禮岳男、金城薫、千代延友裕、西村陽、平井清、森本昌史、松尾雅文、稲澤譲治、戸田達史
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics. 58th Annual Meeting.
  • 発表場所: Philadelphia, 米国
  • 年月日: 20081100
• [学会発表] 精神発達遅滞児(者)における500KSNPチップを用いたコピー数変化領域のスクリーニングと原因遺伝子の同定 (2008)
  • 著者名/発表者名: 牟禮岳男、小林千浩、金城薫、千代延友裕、西村陽、平井清、森本昌史、松尾雅文、稲澤譲治、戸田達史
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20080900
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html
• [備考]
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/