14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20390101
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 鏡 雅代 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (70399484)
• 研究分担者: 緒方 勤 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40169173) ; 山澤 一樹 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 (10338113) ; 高田 修治 独立行政法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 室長 (20382856)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: インプリンティング / エピジェネティクス / 成長障害 / 胎盤 / 臨床像 / 遺伝子調節

研究概要

個体および胎盤における14番染色体インプリンティングセンターを同定した。生殖細胞レベルでメチル化が確立するgerm line DMRであるIG-DMRと受精後にメチル化が確立するsecondary DMRであるMEG3-DMRの役割、機能を明らかとし、同一インプリンティング領域内に存在するgermline DMRとsecondary DMRの役割、機能を世界で初めて明らかとした.

研究成果

• [雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax of paternal uniparental disomy 14. (2011)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki O, Nishimura G, Kagami M, Ogata T.
  • 雑誌名: Pediatric Radiology. Epub ahead of print
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prenatal findings of paternal uniparental disomy 14 : Delineation of further patient. (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzumori N, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Sugiura-Ogasawara M.
  • 雑誌名: American Journal Medical Genetics A. 152A(12) ページ: 3189-3192
  • 査読あり
• [雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, J O'Sullivan M, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T.
  • 雑誌名: PLoS Genetics 6(6) ページ: e1000992
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45, X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics Epub ahead of print
  • 査読あり
• [雑誌論文] Maternal uniparental disomy 14 syndrome demonstrates Prader-Willi syndrome-like phenotype. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hosoki K, Kagami M, Tanaka T, Kubota M, Kurosawa K, Kato M, Uetake K, Tohyama J, Ogata T, Saitoh S.
  • 雑誌名: Journal of Pediatrics 155(6) ページ: 900-903
• [雑誌論文] Identification of the mouse paternally expressed imprinted gene Zdbf2 on chromosome 1 and its imprinted human homolog ZDBF2 on chromosome 2. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi H, Yamada K, Morita S, Hiura H, Fukuda A, Kagami M, Ogata T, Hata K, Sotomaru Y, Kono T.
  • 雑誌名: Genomics 93(5) ページ: 461-472
  • 査読あり
• [雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 14. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T.
  • 雑誌名: Placenta 29(8) ページ: 760-761
  • 査読あり
• [雑誌論文] Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hosoki K, Ogata T, Kagami M, Tanaka T, Saitoh S.
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 16(8) ページ: 1019-1023
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome : implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
  • 雑誌名: Journal of Molecular Medicine 86(10) ページ: 1171-1181
  • 査読あり
• [雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 53(10) ページ: 950-955
  • 査読あり
• [学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region. (2010)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: 14th International Congress of Endocrinology
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region. (2010)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe , Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: International Snmposium on Pediatric Endocrinology
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] ヒト14q32.2のインプリンティング領域において、IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす (2010)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
  • 学会等名: 第4回エピジェネティクス研究会
  • 発表場所: 鳥取
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子の胎盤における機能の解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、加藤芙弥子、宮戸真美、高田修治、松岡健太郎、山中美智子、金子さおり、松原圭子、佐藤智子、緒方勤
  • 学会等名: 第44回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会奨励賞受賞講演
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] 14番染色体父親性ダイソミー症候群の病因別頻度の解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、加藤芙弥子、松原圭子、佐藤智子、緒方勤
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers, International Symposium on Epigenome Network (2010)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Nobuhide Masawa, Kentarou Matsuoka, Maki Fukami, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: Development and Reprograming of Germ Cells
  • 発表場所: Fukuoka
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] RTL1 plays a key role in human placental development. International Symposium on Epigenome Network (2010)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Kentaro Matsuoka, Keiko Matsubara, Tomoko Sato, Michiko Yamanaka, Nobuhiro Suzumori, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: Development and Reprograming of Germ Cells
  • 発表場所: Fukuoka
  • 年月日: 20100000
• [学会発表] Essential role of the MEG3-DMR in the regulation of the maternally inherited human chromosome 14q32.2 imprinting region. (2009)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Maki Fukami, Maureen O'Sullivan, Andrew Green, Shuji Takada, Fumiko Kato, Anne Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: The 24th Naito Conference
  • 発表場所: Sapporom
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす (2009)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
  • 学会等名: 第3回日本エピジェネティクス研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割を果たす (2009)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
  • 学会等名: 第54回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす (2009)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
  • 学会等名: 第43回日本小児内分泌学会
  • 発表場所: 宇都宮
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region. (2009)
  • 著者名/発表者名: Masayo Kagami, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazaw, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20090000
• [学会発表] 14番染色体母性片親性ダイソミーはPrader-Willi症候群の鑑別疾患である。 (2008)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、斎藤伸治、高桑聖、田中藤樹、緒方勤
  • 学会等名: 第42回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 20080000
• [学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節にはGTL2-DMRが決定的な役割を果たす (2008)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、加藤芙弥子、西村玄、緒方勤
  • 学会等名: 第53回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080000
• [学会発表] 14番染色体父親性ダイソミー、母親性ダイソミーの表現型を招く疾患発症機序の解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 鏡雅代、加藤芙美子、西村玄、田中葉子、黒澤健司、石野史敏、緒方勤
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080000
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.nch.go.jp/endocrinology/upd14/