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ヒトプリオン病、特にクロイツフェルトヤコブ病は痴呆症状を中心とした神経症状が急速に進行し、死に至る神経難病である。そのためにも発症早期に正確に診断することが重要であり、治療法開発とともに、診断法の確立特に生前確定診断法の確立が望まれているが、これまで、生前確定診断には危険性を伴う脳生検が必要であった。研究代表者らはCJD患者由来の髄液中の異常型プリオンタンパクを増幅し検出する新規アッセイ法(Real-time QUIC法)を今研究により開発し、脳生検を行わずにCJD確定診断が可能であることを明らかにした。
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