急性壊死性脳症と痙攣重積型急性脳症の病因・病理・病態

2010 年度 自己評価報告書

• 研究課題/領域番号: 20390293
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 水口 雅 東京大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (20209753)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2011
• キーワード: 小児神経学 / 急性脳症

研究概要

(1)病因に関する研究
急性壊死性脳症および痙攣重積型急性脳症の症例の末梢血DNA検体を全国の小児医療施設から入手し、候補遺伝子の解析を行う。
a.遺伝子多型:CPT-II(ミトコンドリア脂質代謝酵素)、ADORA2A(アデノシン受容体)遺伝子を中心にSNP解析を行い、症例と日本人対照例(健康成人200人)との間で遺伝子型の頻度を比較、検討する。
b.遺伝子変異:RANBP2(家族性再発性急性壊死性脳症の原因遺伝子)およびSCN1A、SCN2A(電位依存性Naチャネルサブユニット)を中心に、症例の遺伝子解析を行う。
(2)病理に関する研究
急性壊死性脳症および痙攣重積型急性脳症の剖検例脳標本を全国の共同研究施設から入手し、免疫病理学に病態を探索する。

研究成果

• [雑誌論文] 急性脳症の治療 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 114(9) ページ: 1381-1388
• [雑誌論文] インフルエンザ脳症ガイドライン【改訂版】 (2009)
  • 著者名/発表者名: 森島恒雄, ほか31名
  • 雑誌名: 小児科臨床 62(11) ページ: 2483-2528
• [雑誌論文] Delirious behavior in children with acute necrotizing encephalopathy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Mizuguchi M, et al.
  • 雑誌名: Brain and Development 31(8) ページ: 594-599
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cortical gray matter lesions in acute encephalopathy with febrile convulsive status epilepticus (2009)
  • 著者名/発表者名: Sato A, Mizuguchi M, et al.
  • 雑誌名: Brain and Development 31(8) ページ: 622-624
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute necrotizing encephalopathy : a comparison between influenza and non-influenza cases (2009)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Abe S, Kidokoro H, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Microbiology and Immunology. 53(5) ページ: 277-280
  • 査読あり
• [雑誌論文] Outcome of acute necrotizing encephalopathy in relation to treatment with corticosteroids and gammaglobulin. (2009)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Mizuguchi M, et al.
  • 雑誌名: Brain and Development 31(3) ページ: 221-227
  • 査読あり
• [雑誌論文] 脳炎脳症-最近の話題- (2009)
  • 著者名/発表者名: 山内秀雄, 塩見正司, 粟屋豊, 水口雅
  • 雑誌名: 脳と発達 41(2) ページ: 124-126
• [雑誌論文] Carnitine palmitoyl transferase II polymorphism is associated with multiple syndromes of acute encephalopathy with various infectious diseases
  • 著者名/発表者名: Shinohara M, Saitoh M, Takanashi JI, Yamanouchi H, Kubota M, Goto T, Kikuchi M, Shiihara T, Yamanaka G, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Brain and Development in press
  • 査読あり
• [学会発表] インフルエンザ脳症の最新情報 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会シンポジウム
  • 発表場所: 福岡(福岡国際会議場)
  • 年月日: 2010-05-22
• [学会発表] [小児神経学会が支援する共同研究]急性脳症の分子遺伝学的病態解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会モーニング教育セミナー
  • 発表場所: 福岡(福岡国際会議場)
  • 年月日: 2010-05-22
• [学会発表] 急性脳症の治療 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 学会等名: 第113回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡(盛岡市民文化ホール)
  • 年月日: 2010-04-25
• [学会発表] テオフィリン関連けいれんの遺伝的素因について (2009)
  • 著者名/発表者名: 齋藤真木子, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良(奈良県文化会館)
  • 年月日: 2009-04-17
• [学会発表] 急性脳症の分類と病態 (2008)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会シンポジウム
  • 発表場所: 東京(東京国際フォーラム)
  • 年月日: 2008-04-26
• [図書] 小児科臨床ピクシス25:小児感染症-最新カレンダー&マップ(急性脳炎・脳症)(五十嵐隆,細矢光亮(編)) (2011)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 40-45
  • 出版者: 中山書店
• [図書] インフルエンザ診療ガイド(脳症の診断・治療)(菅谷憲夫(編)) (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 52-57
  • 出版者: 日本医事出版社
• [図書] 総合小児科診療のための小児科学レビュー(急性脳症)(五十嵐隆(編)) (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 85-91
  • 出版者: 総合医学社
• [図書] 今日の診断指針第6版(小児の急性脳症(Reye症候群を含む)(金澤一郎、永井良三(編)) (2010)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 1844-1846
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 小児の症候群(Reye症候群)(小児科診療編集部(編)) (2009)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 358
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] フローチャート小児救急緊急度に応じた診療の手順-(脳炎・脳症)(山田至康(編)) (2009)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 184-188
  • 出版者: 総合医学社
• [図書] 小児救急Q&A適切な初期対応のために-(脳炎・脳症)(救急・集中治療編集部(編)) (2008)
  • 著者名/発表者名: 水口雅
  • 総ページ数: 1527-1533
• [備考] ホームページ情報(急性脳症に関する研究成果、インフルエンザ脳症ガイドライン)
• [備考] 東京大学発達医科学HP
  • URL: http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/