| 研究課題/領域番号 |
20390301
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
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| 研究分担者 |
岡本 伸彦 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 企画調査部, 研究員 (30416242)
水野 誠司 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員 (20393150)
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| キーワード | 染色体異常 / 潜在性異常 / アレイCGH法 / 先天異常 / 奇形症候群 |
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| 研究概要 |
染色体構造異常診断型アレイであるGenome Disorder Arrayの臨床的有用性の検討と既知染色体微細欠失重複症例の除外を目的に染色体構造異常診断型アレイによるスクリーニングを行ってきた。これまでの使用経験からBACの選択と新しい染色体欠失症候群の搭載の検討を行いGenome Disorder Array version 3.0の構成を決定した。これには、既知の微細欠失症候群、サブテロメア、セントロメアに対応する合計650のBACを搭載している。平成20年8月からコンソーシウム内での共用を始めた。
患児の表現型(phemme)の記載は、原因遺伝子未単離の既知疾患の診断とともに、新しい疾患概念の構築につながる可能性がある。そのため参加施設に共通のphenome解析シートが必要である。平成18年度には、web上での登録可能なように暗号化処置を施し、検体の臨床情報収集システムを立ち上げた。平成20年度は、少数チームでこのシステムに登録された症例のphenomeの検討を行い新規疾患単位と考えられえる症例の検討を行い報告した。
平成21年3月の段階で、登録症例数は、450症例を越え、バンキングも進行している。これまで解析した症例から原因遺伝子が特定されたものを報告した
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