| 研究課題/領域番号 |
20390301
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
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| 研究分担者 |
岡本 伸彦 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 遺伝診療科, 研究員 (30416242)
水野 誠司 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員 (20393150)
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| キーワード | 染色体異常 / 潜在性異常 / アレイCGH法 / 先天異常 / 奇形症候群 |
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| 研究概要 |
染色体構造異常診断型アレイであるGenome Disorder Arrayの臨床的有用性の検討と既知染色体微細欠失重複症例の除外を目的に染色体構造異常診断型アレイによるスクリーニングを行ってきた。昨年BACの配置を決定した診断用のBACアレイGenome Disorder Array version 3.0は、富士フィルムからGD700として発売され、(株)BMLでの受託研究検査として採用されるに到った。
患児の表現型(phenome)の記載は、原因遺伝子未単離の既知疾患の診断とともに、新しい疾患概念の構築につながる可能性がある。平成20年度から、少数チームでこのシステムに登録された症例のphenomeの検討を行い新規疾患単位と考えられえる症例の検討を行っている。平成21年年度は、BACアレイで異常を検出は検出できなかった症例のから10症例を選択して、アフィメトリクスの2.7Mオリゴアレイでの検討を行ったが、明らかな異常を検出できなかった。
平成22年3月の段階で、登録症例数は、500症例を越え、バンキングも進行している。
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