| 研究課題/領域番号 |
20390301
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
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| 研究分担者 |
岡本 伸彦 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 遺伝診療科, 研究員 (30416242)
水野 誠司 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員 (20393150)
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| キーワード | 染色体異常 / 潜在性異常 / アレイCGH法 / 先天異常 / 奇形症候群 |
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| 研究概要 |
昨年(株)BMLでの受託研究検査として採用されるに到った診断用のBACアレイGenome Disor der Array version 3.0は、研究での初期スクリーニングとして使用した。疾患探索型アレイでの検討は、WGA-4500を使用して東京医科歯科大学稲澤研究室で継続的に行っている。
本研究での収集検体を含めた536症例のアレイ解析結果については、詳細な解析を行い病的CNVの検出頻度と特徴を報告した(JHG 2011)。また15番染色体長腕欠失例での心疾患合併の有無と欠失領域との関連についてアレイを用いて検討し、心疾患の成立に関する仮説を提唱した(EJMG 2011)患児の表現型(phenome)の記載は、原因遺伝子未単離の既知疾患の診断とともに、新しい疾患概念の構築につながる可能性がある。平成20年度から、少数チームでこのシステムに登録された症例のphenomeの検討を行い新規疾患単位と考えられえる症例の検討を行っている。平成22年度は、本研究の最終年度にあたり、症例検討会を1月に東京医科歯科大学で行った。症例検討の内容は、スタンドアローンのデータベースとして、大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センターに移管設置することになり設置を完了した。
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