精神障害における神経有棘赤血球症遺伝子群の関わりに関する総合的研究

2008 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 20390314
• 研究機関: 鹿児島大学
• 研究代表者: 佐野 輝 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (30178800)
• 研究分担者: 中村 雅之 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (90332832)
• キーワード: chorea acanthocytosis / VPS13A / chorein / major depressive disorder / shizophrenia / copy number variation

研究概要

有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthosis; ChAc)の臨床から分子的研究を精力的に進めており、研究発表の[雑誌論文]の項にもあげている総説の執筆に至っている。平成20年度においては、孤発性の統合失調症100例、感情(気分)障害100例を対象とした検体の採取収集を行うとともに、VPS13A遺伝子73エクソン1およびXK遺伝子に関してすべての直接塩基配列決定法およびreal time PCRを用いたcopy number variationsの解析を網羅的に行っている。Prosaposinの選択的スプライシング産物の顔面神経核での発現をin situ hybridizationを用いて解析した。機能性精神疾患の分子遺伝学研究としては、統合失調症でのNDE1遺伝子多型との非関連性、統合失調症におけるCGHアレイを用いた解析での欠失例、phosphodiesterase 4B遺伝子多型と統含失調症及び大うつ病性障害の関連を明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Positive association of the PDE4B (phosphodiesterase 4B)gene with schizophrenia in the Japanese population. (2009)
  • 著者名/発表者名: Numata S, Ueno SI, Iga JI, Song H, Nakataki M, Tayoshi S, Sumitani S, Tomotake M, Itakura M, Sano A, Ohmori T
  • 雑誌名: J Psychiatr Res 43 ページ: 7-12
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene expression and association analyses of the PDE4B (Phosphodiesterase 4B) gene in major depressive disorder in the Japanese Population. (2009)
  • 著者名/発表者名: Numata S, Iga JI, Nakataki M, Tayoshi S, Taniguchi K, Sumitani S, Tomotake M, Takahashi T, Itakura M, Kamegaya Y, Tatsumi M, Sano A, Asada T, Kunugi H, Ueno SI, Ohmori T
  • 雑誌名: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expression patterns in alternative splicing forms of prosaposin mRNA in the rat facial nerve nucleus after facial nerve transection. (2008)
  • 著者名/発表者名: Chen J, Saito S, Kobayashi N, Sato K, Terashita T, Shimokawa T, Mominoki K, Miyawaki K, Sano A, Matsuda S
  • 雑誌名: Neurosci Res 60 ページ: 82-94
  • 査読あり
• [雑誌論文] No association between the NDE1 gene and schizophrenia in the Japanese Population. (2008)
  • 著者名/発表者名: Numata N, Ueno s, Iga J, Nakataki M, Tanahashi T, Itakura M, Sano A, Ohi K, Hashimoto R, Takeda M, Ohmori T
  • 雑誌名: Schizophr Res 99 ページ: 367-369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Hashimoto R, Itokawa M, Sano A, Shimokawa O, Yoshimura Y, Harada N, Miyake N, Nishimura A, Saitsu H, Sosonkina N, Niikawa N, Kunugi H, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 53 ページ: 914-919
  • 査読あり
• [雑誌論文] 神経有縁赤血球症. (2008)
  • 著者名/発表者名: 市場美緒, 中村雅之, 佐野輝
  • 雑誌名: 神経研究の進歩 60 ページ: 685-641
• [学会発表] Molecular understanding of ChAc using ChAc mouse (2008)
  • 著者名/発表者名: Sano A
  • 学会等名: 4th International Symposium on Neuroacanthocytosis
  • 発表場所: London and Oxford, UK
  • 年月日: 2008-07-02
• [学会発表] Chorein (VPS13A)state and Proteome analysis in chorea-acnthocytosis red blood cells (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakamura M., Sano A
  • 学会等名: 4th International Symposium on Neuroacanthocytosis
  • 発表場所: London and Oxford, UK
  • 年月日: 2008-07-02
• [図書] Neuroacanthocytosis Syndromes II (A Mouse Model of Chorea-acanthocytosis) (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakamura M., Katoh Y., Kurano Y., Ichiba M., Matsuda M., Katoh M., Ueno S., Sano A. (R. H. Walker, S. Saiki, A. Danek eds. )
  • 総ページ数: 153-160
  • 出版者: Springer, Berlin, Germany
• [図書] Neuroacanthocytosis Syndromes II (Psychiatric Morbidity in Neuroacanthocytosis) (2008)
  • 著者名/発表者名: Sano A. (R. H. Walker, S. Saiki, A. Danek eds. )
  • 総ページ数: 219-223
  • 出版者: Springer, Berlin, Germany