研究課題
有棘赤血球舞踏病責任遺伝子であるVPS13A遺伝子、McLeod症候群(XK遺伝子)に関して気分障害や統合失調症患者についてリシークエンシングを行った。その結果、患者群のみに認められるいくつかのrare variantsを発見した。それらのうちいくつかは疾患変異や遺伝子産物の機能と関係する可能性がある変異であったため神経有棘赤血球症関連遺伝子は、気分障害及び統合失調症の病因に関与している可能性があり、論文報告を行った。さらにVPS13A遺伝子産物choreinと結合し相互作用するタンパク質を同定するために、抗chorein抗体を用いて、赤血球膜分画のタンパク質について免疫沈降法による解析を行った。免疫沈降法によってchoreinと共沈させたタンパク質をSDS-PAGE後、銀染色もしくはCBB染色し、質量分析を行った。また、健常者とChAc患者由来の赤血球膜タンパク質、野生型マウスとChAcモデルマウスの脳から抽出したタンパク質を二次元電気泳動して、それぞれ濃度差のあるバンドについて質量分析を行った。これらの結果、chorein結合候捕タンパク質としていくつかの細胞骨格系のタンパク質を同定した。さらに全長VPS13A遺伝子を過剰発現したHEK293細胞株を用いて、同様に免疫沈降法と質量分析を行うことにより、chorein結合候補タンパク質としてやはり同種の細胞骨格系タンパク質を同定した。これらからchoreinは細胞骨格系のタンパク質と関連することが推測された。
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