研究課題
基盤研究(B)
新規の骨系統疾患の原因遺伝子として、SLC39A13/ZIP13、TRIP11、CHST14、SMOC1を同定した。SLC35D1、CANT1、TRPV4遺伝子変異による疾患スペクトルの定義をおこなった。Zip13、Trip11、Smoc1遺伝子変異マウスを解析し、これらの遺伝子の機能異常による病態発症機序について検討した。これらの結果から得られる知見は、骨系統疾患の新たな診断・治療方法を確立するために有用な情報である。
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