2010 年度研究成果報告書

ファブリー病に対するシャペロン療法研究用モデルマウスの作成と応用

研究課題

研究課題/領域番号	20590300
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	病態医化学
研究機関	大分大学
研究代表者	石井達大分大学, 医学部, 客員研究員 (00222935)
研究分担者	松田潤一郎 (独)医薬基盤研究所, 生物資源研究部, 研究リーダー (60181731)
研究期間 (年度)	2008 – 2010
キーワード	ファブリー病 / シャペロン療法 / 応用動物
研究概要	本研究の目的はファブリー病に対する新規治療法であるシャペロン療法を研究するためのモデルマウスを作製することにある。ファブリー病はα-ガラクトシダーゼAの遺伝的活性低下により細胞内に糖脂質、主にグロボトリアオシルセラミド(Gb3)が蓄積し障害を引き起こす遺伝病である。これまでのモデルマウスは薬物投与の影響を組織での酵素活性の上昇により観察できたものの、ファブリー病の直接の病因であるGb3量の変動を評価するには不適当であった。そこで、本研究において私は、ヒトGb3合成酵素遺伝子を導入することで組織でのGb3合成を活発化したマウスを作製し、Gb3量の変化によって薬物の影響を評価できるモデルマウスの作製に成功した。