派生染色体におけるX染色体不活化機構と遺伝子発現

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20590333
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 坂爪 悟 獨協医科大学, 医学部, 講師 (70306174)
• 研究分担者: 永井 敏郎 獨協医科大学, 医学部, 講師 (90296129)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: エピジェネティックス / メチル化 / 不活化 / 染色体異常 / X染色体転座 / XIST

研究概要

派生X染色体における常染色体領域の部分不活化を証明した.染色体の核型と臨床症状から部分的な常染色体の不活化が考えられ,分子生物学的に証明した貴重な題材である.メチル化が及ぶ領域は特定できたがそれが,単にXISTの影響なのか,それとも受精時に何らかの染色体構造異常が生じたかを区別することができていない.染色体構造異常が受精後に生じたことが示唆される.患者細胞にモザイクやキメラが証明できれば癒合染色体の存在を示唆できる物であり,染色体分析を再検討して本研究の総括としたい.

研究成果

• [雑誌論文] 転座染色体症例を用いたX染色体不活化の常染色体へのエピジェネティック変化の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 雑誌名: Dokkyo Journal of MedicalSciences (0385-5023) 37巻2号 ページ: 163
• [雑誌論文] Xq, 15p派性染色体における発現遺伝子の定量的測定 (2009)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 雑誌名: 埼玉小児医療センター医学誌(0911-4866) 24巻1号 ページ: 125
• [学会発表] Prader-Willi様のX;15転座患者:X染色体不活化の常染色体上の波及範囲とその効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 学会等名: 第5回日本エピジェネティクス研究会
  • 発表場所: KKR熊本(熊本県熊本市)
  • 年月日: 2011-05-19
• [学会発表] 受精後胚細胞においてX;15転座を生じたと推察される染色体異常症の男児 (2010)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 埼玉県さいたま市
  • 年月日: 2010-11-10
• [学会発表] X染色体不活化の常染色体への波及:発達障害を惹起するエピジェネティックなメカニズム (2010)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-05-22
• [学会発表] X染色体構造異常と不活化解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 学会等名: 138回染色体研究会
  • 発表場所: 東京医科大学,新宿,東京
  • 年月日: 2009-06-13
• [学会発表] ヒト(X;15)派生染色体におけるXISTの15q遺伝子群のエピジェネティックな変化 (2009)
  • 著者名/発表者名: 坂爪悟
  • 学会等名: 第3回日本エピジェネティクス研究会年会 日学術総合センター
  • 発表場所: 東京都千代田区
  • 年月日: 2009-05-22