集団間の分布が著しく異なる色素形成関連遺伝子多型の個人識別への応用

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20590678
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 准教授 (00093633)
• 研究分担者: 入澤 淑人 鳥取大学, 医学部, 教授 (90112226)
• 連携研究者: 梅津 和夫 山形大学, 医学部, 准教授 (10091828) ; 赤根 敦 関西医科大学, 医学部, 教授 (70202520)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 色素形成遺伝子 / 多型 / 個人識別 / 帰属集団 / 祖先集団

研究概要

個人識別は法医学鑑定上最も重要な項目の一つであり、通常、繰り返し配列多型(STR)が用いられている。しかしながら、個人の帰属集団の推定することは困難であり、異なった方法の開発が必要である。本研究では集団問の遺伝子頻度が異なる色素形成遺伝子多型の頻度を解析し、さらに東アジアおよび日本人に特異的遺伝子を新たに検索調査した。これらの知見に基づいて、識別同定の方法を開発した。

研究成果

• [雑誌論文] Simultaneous determination of seven informative Y chromosome SNPs to differentiate East Asian, European and African populations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Muro T, Iida R, Fujihara J, Yasuda T, Watanabe Y, Imamura S, Nakamura H, Kimura-Kataoka K, Yuasa I, Toga T, Takeshita H
  • 雑誌名: Legal Medicine 13(3) ページ: 134-141
• [雑誌論文] Genetic variants associated with arsenic metabolism within human arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase (AS3MT) show wide variation across multiple populations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Yasuda T, Kato H, Yuasa I, Panduro A, Kunito T, Takeshita H
  • 雑誌名: Archives of Toxicology 85(2) ページ: 119-125
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the complement factor I (CFI) gene : Asian-specific alleles. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Irizawa Y, Nishimukai H, Fukumori Y, Umetsu K, Nakayashiki N, Saitou N, Henke L, Henke J
  • 雑誌名: International Journal of Legal Medicine 125(1) ページ: 121-125
• [雑誌論文] Global analysis of single nucleotide polymorphisms in the exons of human deoxyribose I-like 1 and 2 genes. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Yasuda T, Iida R, Kimura-Kataoka K, Soejima M, Koda Y, Kato H, Panduro A, Yuasa I, Takeshita H
  • 雑誌名: Electrophoresis 31(21) ページ: 3552-3557
• [雑誌論文] Genetic and expression analysis of all non-synonymous single nucleotide polymorphisms in the human deoxyribonuclease I-like 1 and 2 genes. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Fujihara J, Takeshita H, Kimura-Kataoka K, Iida R, Nakajima T, Kominato Y, Yuasa I, Yasuda T
  • 雑誌名: Electrophoresis 31(12) ページ: 2063-2069
• [雑誌論文] A Japanese- specific allele. at the GALNT11 gene. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Umetsu K, Matsusue A, Nishimukai H, Fukumori Y, Harihara S, Saitou N, Jin F, Chattopadhyay PK, Henke L, Henke J
  • 雑誌名: Legal Medicine 12(4) ページ: 208-211
• [雑誌論文] The genotypes of IL-1 beta and MMP-3 are associated with the prognosis of HCV-related hepatocellular carcinoma. (2010)
  • 著者名/発表者名: Okamoto K, Ishida C, Ikebuchi Y, Mandai M, Mimura K, Murawaki Y, Yuasa I
  • 雑誌名: Internal Medicine 49(10) ページ: 887-895
• [雑誌論文] A decreasing cline of 374F allele frequencies in the skin pigmentation gene SLC45A2 from the north of West Europe to North Africa Biochemical Genetics (2010)
  • 著者名/発表者名: Lucotte G, Mercier G, Dieterlen F, Yuasa I
  • 雑誌名: 48(1-2) ページ: 26-33
• [雑誌論文] Genetic and expression analysis of all 7 non-synonymous single nucleotide polymorphisms in the human deoxyribonuclease II gene, with potential relevance to autoimmunity. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, Kimura-Kataoka K, Iida R, Yuasa I, Nakajima T, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: Clinica Chimica Acta 411(1-2) ページ: 92-98
• [雑誌論文] Investigation of SNP haplotypes in the H19 imprinted gene. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakayashiki N, Shimamoto K, Takamiya M, Hashiyada M, Yuasa I, Dewa K
  • 雑誌名: Forensic Science International : Genetics Supplement Series 2(1) ページ: 540-541
• [雑誌論文] HERC1 polymorphisms : populationspecific variations in haplotype composition. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Umetsu K, Nishimukai H, Fukumori Y, Harihara S, Saitou N, Jin F, Chattopadhyay PK, Henke L, Henke J
  • 雑誌名: Cell Biochemistry and Function 27(6) ページ: 402-405
• [雑誌論文] Caucasian-specific allele in non-synonymous single nucleotide polymorphisms of the gene encoding deoxyribonuclease I-like 3, potentially relevant to autoimmunity, produces an inactive enzyme. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, Iida R, Yuasa I, Kato H, Panduro A, Nakajima T, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: Clinica Chimica Acta 407(1/2) ページ: 20-24
• [雑誌論文] Distinct carboxy- terminus of the B subunit for factor XIII in a population-associated major phenotype : the first case of complete allele-specific alternative splicing products in the coagulation and fibrinolytic systems. (2009)
  • 著者名/発表者名: Iwata H, Kitano T, Umetsu K, Yuasa I, Yamazaki K, Kemkes-Matthes B, Ichinose A
  • 雑誌名: Journal of thrombosis and haemostasis 7(7) ページ: 1084-1091
• [雑誌論文] Allele frequencies and haplotypes for 28 Y-STRs in Ovambo population. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Yuasa I, Muro T, Iida R, Tsubota E, Nakamura H, Imamura Shinji, Yasuda T, Takeshita H
  • 雑誌名: Legal Medicine 11(4) ページ: 205-208
• [雑誌論文] Simultaneous genotyping of eleven non-synonymous SNPs in the four glutathione peroxidase genes using the multiplex single base extension method. (2009)
  • 著者名/発表者名: Iida R, Tsubota E, Yuasa I, Takeshita H, Yasuda T
  • 雑誌名: Clinica Chimica Acta 402(1-2) ページ: 79-82
• [雑誌論文] Forensic species identification based on size variation of mitochondrial DNA hypervariable regions. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakamura H, Muro T, Imamura S, Yuasa I
  • 雑誌名: International Journal of Legal Meidicine 123(2) ページ: 177-184
• [雑誌論文] Molecular basis of complement factor I (CFI) polymorphism : One of two polymorphic suballeles responsible for CFI A is Japanese-specific. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Nakagawa M, Umetsu K, Harihara S, Matsusue A, Nishimukai H, Fukumori Y, Saitou N, Park KS, Jin F, Lucotte G, Chattopadhyay P, Henke L, Henke J
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 53(11-12) ページ: 1016-1021
• [雑誌論文] Haplotype analysis of seven Y-STRs (eleven loci) in two Japanese populations. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Irizawa Y, Nakamura H, Matusue A, Umetsu K
  • 雑誌名: Legal Medicine 10(6) ページ: 316-318
• [雑誌論文] Three single nucleotide polymorphisms leading to non-synonymous amino acid substitution in the human ribonuclease 2 and angiogenin genes exhibit markedky less genetic heterogeneity in six populations. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, Takatsuka H, Yuasa I, Iida R, Yasuda T
  • 雑誌名: Cell Biochemistry and Function 26(6) ページ: 718-722
• [雑誌論文] Population genetics of seventeen Y-chromosomal STR loci in Japanese. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hashiyada M, Umetsu K, Yuasa I, Tamura A, Matsusue A, Suzuki K, Kashimura S, Funayama M
  • 雑誌名: Forensic Science International : Genetics 2(4) ページ: e69-e70
• [雑誌論文] Cutis laxa with frontoparietal cortical malformation : a novel type of congenital disorder of glycosylation. (2008)
  • 著者名/発表者名: Okanishi T, Saito Y, Yuasa I, Miura M, Nagata I, Maegaki Y, Ohno K
  • 雑誌名: European Journal of Paediatric Neurology 12(3) ページ: 262-265
• [雑誌論文] Development of genotyping methods for single nucleotide polymorphism in the human pancreatic ribonuclease gene (RNASE1) and their application to population studies. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Iida R, Fujihara J, Takeshita H, Yuasa I, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: Biochemical Genetics 46(3/4) ページ: 145-153
• [雑誌論文] Allele frequencies of a SNP and a 27-bp deletion that are the determinant of earwax type in the ABCC11 gene. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kitano T, Yuasa I, Yamazaki K, Nakayashiki N, Miyoshi A, Park K-S, Umetsu K
  • 雑誌名: Legal Medicine 10(2) ページ: 113-114
• [雑誌論文] Distribution of OCA2*481Thr and OCA2*615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations.
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Harihara S, Jin F, Nishimukai H, Fujihara J, Fukumori Y, Takeshita H, Umetsu K, Saitou N
  • 雑誌名: Legal Medicine (印刷中)
• [雑誌論文] Global genetic analysis of all single nucleotide polymorphisms in exons of the human deoxyribonuclease I-like 3 gene and their effect on its catalytic activity.
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Yasuda T, Iida R, Kimura-Kataoka K, Soejima M, Koda Y, Kato H, Panduro A, Yuasa I, Takeshita H
  • 雑誌名: Electrophoresis (印刷中)
• [雑誌論文] Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I.
  • 著者名/発表者名: Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa I, Vesela K, Ondruskova N, Kadoya M, Janssen A, Van den Heuvel LP, Morava E, Zeman J, Wevers RA, Lefeber DJ.
  • 雑誌名: Journal of Inherited Metabolic Disease (印刷中)
• [学会発表] Y染色体のハプロタイプグループを利用した民族推定法の開発 (2010)
  • 著者名/発表者名: 室友紀、今村真二、渡部有希菜、中村博明、藤原純子、飯田礼子、安田年博、木村かおり、湯浅勲、副島美貴子、神田芳郎、竹下治男
  • 学会等名: 第18回日本DNA多型学会
  • 発表場所: 三島
  • 年月日: 20101100
• [学会発表] ATP6V0A2の変異による先天性グリコシル化異常症 (2010)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、遠藤実、入澤淑人、中川真由美、岡西徹、大野耕策
  • 学会等名: 第18回日本DNA多型学会
  • 発表場所: 三島
  • 年月日: 20101100
• [学会発表] 補体I因子のイントロン7にみられるSTRについて(2) (2010)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、入澤淑人、梅津和夫、西向弘明、中屋敷徳、出羽厚二
  • 学会等名: 第94次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20100600
• [学会発表] ハンガリー人集団とロマ人集団におけるC7C106Rアリール及びC9R95Xアリールについて (2010)
  • 著者名/発表者名: 沖浦達幸、西向弘明、湯浅勲、福森泰雄、針原伸二、辻村隆介、織本千年、植田規史
  • 学会等名: 第94次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20100600
• [学会発表] CDGの検査で遭遇したトランスフェリンの二つの変異型 (2009)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、松尾宗明、副島美貴子、神田芳郎
  • 学会等名: 第17回日本DNA多型学会
  • 発表場所: 久留米
  • 年月日: 20091100
• [学会発表] A probable case of congenital disorder of glycosylation type Ib in Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kudo T, Tsuchida M, Shinohara H, Fukushima H, Yuasa I, Ohno K, Sumazaki R
  • 学会等名: The 11th Congress of the Asia Pan-Pacific Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition APPSPGHAN
  • 発表場所: Seoul, Korea.
  • 年月日: 20090900
• [学会発表] Investigation of SNP haplotypes in the H19 imprinted gene. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakayashiki N, Shimamoto K, Takamiya M, Hashiyada M, Yuasa I, Dewa K
  • 学会等名: The 23rd World Congress of the International Society for Forensic Genetics.
  • 発表場所: Buenos Aires, Argentina.
  • 年月日: 20090900
• [学会発表] 補体I因子のイントロン7にみられるSTRについて (2009)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、入澤淑人、梅津和夫
  • 学会等名: 第93次日本法医学会総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 20090500
• [学会発表] 補体I因子のCFI*Aは二つの集団特異的遺伝子からなる (2008)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、入澤淑人、中川真由美、梅津和夫、針原伸二、松末綾、西向弘明、福森泰雄、齋藤成也
  • 学会等名: 第17回日本DNA多型学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20081100
• [学会発表] APLP法によるYのハプログループ解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 梅津和夫、湯浅勲、渡辺剛太郎、山崎健太郎
  • 学会等名: 第92次日本法医学会総会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 20080400
• [学会発表] OCA2遺伝子のSTR:Fstの高いSNPの近くのSTRもFstが高い (2008)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲、入澤淑人、梅津和夫
  • 学会等名: 第92次日本法医学会総会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 20080400
• [図書] 先天性グリコシル化異常症(小児科臨床ピクシス23:見逃せない先天代謝異常)(高柳正樹専門編集) (2010)
  • 著者名/発表者名: 平山良道、大野耕策、湯浅勲
  • 総ページ数: 202-205
  • 出版者: 中山書店、東京