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遺伝性神経疾患の原因遺伝子を同定することにより、当該疾患の診断精度の向上、病態解明及び治療法開発を進めることが可能となる。分子遺伝学の進歩により、多くの疾患の原因遺伝子が、過去20余年の間に同定され、研究が大きく展開されている。しかしながら、すべての疾患遺伝子が同定されているわけではなく、稀少な小家系においては、原因遺伝子の同定が残されているものも多く、また家系解析(連鎖解析)もこれまで多大な労力を要するものであった。SNPチップによる全ゲノムのジェノタイピングが短時間に行えるようになったことから、SNPチップデータによるハイスループット連鎖解析システムを福田(連携研究者)らは確立した。本システムを用いて、これまでに収集してきた、原因遺伝子未同定の遺伝性疾患家系について、連鎖解析による遺伝子候補領域の同定を進めている。結果的には既知病因遺伝子であったが、遺伝性痙性対麻痺(SPG21)、脊髄小脳変性症(Friedreich失調症)、ネマリンミオパチー(TPM2)の診断に有用であった。さらに、新規のミオパチー遺伝子座位の同定を含め、心筋症を伴ったネマリンミオパチー家系等の連鎖解析を行った。家系の収集を進めるとともに、未解析の家系の解析、候補領域を同定した家系については、書誌学的情報、オントロジー、ゲノム情報学を駆使した候補遺伝子の抽出、エクソンキャプチャー等を用いた、大規模シークエンシング解析による病因変異の同定を進めていく。
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