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2008 年度 実績報告書

本邦におけるDok-7変異型先天性筋無力症候群の遺伝子診断と治療法の研究

研究課題

研究課題/領域番号 20591000
研究機関長崎大学

研究代表者

福田 卓  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 客員研究員 (50437894)

研究分担者 本村 政勝  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 講師 (70244093)
江口 勝美  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30128160)
キーワード遺伝子診断 / 先天性筋無力症候群 / DOK-7 / 重症筋無力症 / 神経筋接合部疾患
研究概要

先天性筋無力症候群(CMS)は遺伝的要因により神経・筋間の信号伝達が不完全となり脱力・易疲労性といった症状を呈する疾患である。まれな疾患ではないと考えられているが、国内からの報告はこれまで2〜3例にとどまっている。 Dok-7は2006年に東京医科歯科大学の山梨ら(連携研究者)により発見された蛋白であり、CMSのうち10〜40%はDok-7変異によるものと考えられている。国内におけるDok-7変異型CMSの症例集積と変異の解析によるDok-7遺伝子の病態への関わりの解明、さらにそこからCMSや筋無力症全般の治療法の開発を目指す、というのが本研究の目的である。
本年度はまず準備段階として、Dok-7遺伝子解析のためのPCR法による各エクソンの遺伝子増幅、遺伝子シークエンス解析の条件の最適化を行った。コントロールのDNAについて調整をすすめ、 Dok-7遺伝子の全翻訳領域およびエクソン周囲のイントロンについて遺伝子の解析が現在可能となっている。
同時に先天性筋無力症が疑われる症例に関する情報の収集を行った。関東地域、九州地域において本疾患が疑われる症例がみられたため、担当医師と連絡の上、血液献体を入手しDNAを抽出をおこない遺伝子解析を開始している。
特に小児科領域あるいは「抗体陰性の重症筋無力症」といった症例のなかに潜在的にCMS症例が存在する可能性があり、これまで以上に症例の集積に努めていく予定である。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2008

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] 新知見Overview : MuSKとDok-72008

    • 著者名/発表者名
      本村政勝, 福田卓, 吉村俊朗, 他
    • 雑誌名

      日本臨林 66(6)

      ページ: 1140-1148

  • [雑誌論文] Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating.2008

    • 著者名/発表者名
      Shen XM, Fukuda T, OhnoK, Sine SM, Engel AG.
    • 雑誌名

      J Clin Invest. 118(5)

      ページ: 1867-1876

    • 査読あり
  • [雑誌論文] レセプターへの自己免疫からみた神経筋接合部障害 : 重症筋無力症をモデルとして2008

    • 著者名/発表者名
      本村政勝, 福田 卓, 吉村俊朗, 辻畑光宏
    • 雑誌名

      Medical Science Digest 34(1)

      ページ: 22-25

  • [学会発表] 特異的チロシンキナーゼ(MuSK)抗体の運動終板再生に与える影響2008

    • 著者名/発表者名
      徳田昌紘, 中野治郎, 福田 卓, 他
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20080515-20080517
  • [学会発表] 重症筋無力症の嚥下機能評価に関する検討2008

    • 著者名/発表者名
      本村政勝, 石飛進吾, 福田 卓, 他
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20080515-20080517
  • [学会発表] タクロリムス長期投与中に赤芽球癆を合併した重症筋無力症の1例2008

    • 著者名/発表者名
      佐藤克也, 福田 卓, 徳田昌紘, 他
    • 学会等名
      日本神経学会九州地方会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2008-06-14

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公開日: 2010-06-11   更新日: 2016-04-21  

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