本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20591009
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 嶋崎 晴雄 自治医科大学, 医学部, 講師 (30316517)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 遺伝性痙性対麻痺 / 多施設共同研究 / 遺伝子解析 / 連鎖解析

研究概要

本邦の遺伝性痙性対麻痺(HSP)症例の臨床情報とDNA 260検体を収集し,既報のHSP遺伝子について網羅的遺伝子解析を行ない,新規遺伝子変異を同定した.本邦HSPの研究リソース基盤を確立し,遺伝疫学が明らかになりつつある.また,視神経萎縮と末梢神経障害を伴う,新たな常染色体劣性HSP病型の遺伝子座を連鎖解析にて見い出し,次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析にて新規候補遺伝子変異を同定した.

研究成果

• [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11, ARSACSを中心に (2011)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄
  • 雑誌名: 神経内科 74 ページ: 127-134
• [雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の疫学 (2011)
  • 著者名/発表者名: 瀧山嘉久, 嶋崎晴雄, 他
  • 雑誌名: 神経内科 74 ページ: 141-145
• [雑誌論文] Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia : a case report and review of the literature. (2010)
  • 著者名/発表者名: Namekawa M, Shimazaki H, et al.
  • 雑誌名: BMC Neurology. 10 ページ: 21
  • 査読あり
• [雑誌論文] Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. (2010)
  • 著者名/発表者名: Katsuno M, Shimazaki H, et al.
  • 雑誌名: Lancet Neurology. 9 ページ: 875-884
  • 査読あり
• [雑誌論文] 経過中にPosterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 雑誌名: 日本内科学会雑誌 99 ページ: 1913-1915
  • 査読あり
• [雑誌論文] A型ボツリヌス中毒の82歳男性例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中村優子, 嶋崎晴雄, 他
  • 雑誌名: Neuroin fection 15 ページ: 46-50
• [雑誌論文] Reversible limbic encephalitis with antibodies against the membranes of neurons of the hippocampus. (2009)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, et al.
  • 雑誌名: BMJ Case Reports. ページ: doi:10.1136
  • 査読あり
• [雑誌論文] 当科における抗NMDAレセプター抗体関違脳炎3症例の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 雑誌名: Neuroinfection 14 ページ: 89-97
• [雑誌論文] Novel SACS mutation in a Belgian family with sacsin-related ataxia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ouyang Y, Shimazaki H, et al.
  • 雑誌名: J Neurol Sci. 264 ページ: 73-76
  • 査読あり
• [雑誌論文] A large family with spinocerebellar ataxia type 6 in Iran : clinical and genetic study. (2008)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, et al.
  • 雑誌名: Arch Iran Med. 11 ページ: 459-462
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inverse ocular bobbing in a patient with encephalitis associated with antibodies to the N-methyl-D-aspartate receptor. (2008)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, et al.
  • 雑誌名: Arch Neurol. 65 ページ: 1251
  • 査読あり
• [雑誌論文] 大脳にび慢性脳血流低下を認めた孤発性AOA1(ataxia with ocular apraxia type 1)-末梢神経障害を伴う脊髄小脳変陛症の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 池田将樹, 嶋崎晴雄, 他
  • 雑誌名: 群馬県核医学研究会誌 23 ページ: 17-19
  • 査読あり
• [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と原因遺伝子検索 (2011)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-01-14
• [学会発表] 視神経萎縮末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,その候補遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Charlevoix-Saguenay型劣性遺伝性痙性失調症の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 羽賀理恵, 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第87回日本神経学会東北地方会
  • 発表場所: 山形
  • 年月日: 2010-09-11
• [学会発表] 当科における常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(ARSCD)の遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第51回日本神経学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-22
• [学会発表] Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)の頭部MRI所見 (2010)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 平成21年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-01-14
• [学会発表] 非ケベックARSACS症例の臨床・分子遺伝学的検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第54回日本人類遺伝学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Novel compound heterozygous mutations in a family with Sacsin-related ataxia. (2009)
  • 著者名/発表者名: Tsugawa J, Shimazaki H, et al.
  • 学会等名: 13^<th> International congress of Parkinson's disease and Movement disorders
  • 発表場所: Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系 (2009)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第50回日本神経学会総会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2009-05-21
• [学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明 (2009)
  • 著者名/発表者名: 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第50回日本神経学会総会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2009-05-20
• [学会発表] Seipin遺伝子のナンセンス変異をホモ接合で認めた家族性痙性対麻痺の1家系 (2009)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 平成20年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-01-16
• [学会発表] 当科における抗NMDAレセプター抗体関違脳炎3症例の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第13回日本神経感染症学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-10-11
• [学会発表] ARSACSのMRI,SPECT所見 (2008)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 学会等名: 第49回日本神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-05-15
• [図書] 医薬品副作用ハンドブック第2版 (2010)
  • 著者名/発表者名: 嶋崎晴雄, 他
  • 総ページ数: 279-281
  • 出版者: 日本臨床社
• [図書] SCA6, EAOH/AOA1 in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
  • 総ページ数: 31-45,81-98
  • 出版者: Research Signpost