研究課題
基盤研究(C)
今回40例の先天性下垂体形成不全を伴う、複合型下垂体ホルモン欠損症Combined pituitary hormone deficiency,CPHD)の成因を解析した。その中で、2例においてOTX2遺伝子の変異、1例でLHX4遺伝子の変異を同定した。OTX2遺伝子の異常は眼球欠損、精神運動発達の遅れを伴う2例で同定し、新たなCPHDの病態を確立した。またLHX4の新たな変異(V101A)を同定し、その機能喪失を証明した。臨床的にLHX4異常では下垂体低形成、トルコ鞍の形成不全が特徴とされてきたが、今回の症例ではトルコ鞍の形成不全を認めず、その表現型が一様ではないことを明らかにした。
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