先天代謝異常症の治療法選択を支援する^13C呼気試験による酵素活性評価システム

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20591214
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 呉 繁夫 東北大学, 大学院・医学系・研究科, 准教授 (10205221)
• 研究分担者: 大浦 敏博 東北大学, 大学院・医学系研究科, 非常勤講師 (10176828)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 小児代謝 / 栄養学 / 先天代謝異常症のin vivo診断法

研究概要

高グリシン血症の酵素診断を目的とした[1-^<13>C]グリシン呼気試験、およびフェニルケトン尿症の診断を目的とした [1-^<13>C]フェニルアラニン呼気試験の開発を行った。どちらの方法においても、正常対照に比し患者群では有意に低い^<13>CO_2排出を認め、その信頼性が示された。^<13>C呼気試験は、安全でかつ残存酵素活性の程度が評価できるため、予後の予測や治療法の選択に役立つ有用な検査と考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Two novel laboratory tests facilitating diagnosis of glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia) (2011)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫.
  • 雑誌名: Brain & Development (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nonketotic Hyperglycinemia : Proposal of a Diagnostic and Treatment Strategy. (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Y, Kure S, Oota M, Fukuda M.
  • 雑誌名: Pediatric Neurology 43 ページ: 221-224
  • 査読あり
• [雑誌論文] アミノ酸・有機酸代謝異常症を見逃していませんか? (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 雑誌名: 小児内科 42 ページ: 1183-1186
• [雑誌論文] 「非ケトーシス型高グリシン血症」小児疾患診療のための病態生理 (2009)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 雑誌名: 小児内科 41 ページ: 355-357
• [雑誌論文] 小児医学最近の進歩-グリシン脳症- (2009)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 雑誌名: 小児科 50 ページ: 583-58
• [学会発表] PKU研究から生まれた基本概念-新生児スクリーニング、Phe制限食、BH4反応性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: 第5回成育代謝異常症研究会
  • 発表場所: 国立成育医療センター(東京)
  • 年月日: 2011-03-04
• [学会発表] Glycine encephalopathy International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic disease (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: Epilepsy in Neurometabolic Disease
  • 発表場所: Taipei, Taiwan
  • 年月日: 20100326-20100328
• [学会発表] PKUに対するBH4療法-有効性の発見と治療の現状 (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: 第52回先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪府)
  • 年月日: 2010-10-23
• [学会発表] グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究 (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: 第52回先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪府)
  • 年月日: 2010-10-21
• [学会発表] フェニルケトン尿症に対するテトラヒドロビオプテリン療法 (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: 第113回日本先天代謝異常症学術集会
  • 発表場所: 盛岡市民ホール(盛岡市)
  • 年月日: 2010-04-23
• [学会発表] 遺伝生化学-先天代謝異常症入門 (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 学会等名: 第1回遺伝医学セミナー入門コース
  • 発表場所: ぷらざ菜の花(千葉市)
  • 年月日: 2010-02-18
• [図書] 症例から学ぶ先天代謝異常症(遠藤文夫、山口清次、高柳正樹、深尾敏博編)(日齢2より筋緊張低下、無呼吸を呈した男児) (2010)
  • 著者名/発表者名: 高柳俊光、呉繁夫
  • 総ページ数: 33-35
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 「高グリシン血症」小児科臨床ピクシスNo.23(五十嵐隆、高柳正樹編)(見逃せない先天代謝異常症) (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 総ページ数: 249-251
  • 出版者: 中山書店
• [図書] ビタミン総合事典(日本ビタミン学会編)(BH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症) (2010)
  • 著者名/発表者名: 呉繁夫
  • 総ページ数: 509-511
  • 出版者: 朝倉書店
• [備考] ホームページ
  • URL: http://plaza.umin.ac.jp/~ped-thk/pgroup_sententaisya.html