ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20591215
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 北中 幸子 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
• 研究分担者: 沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 助教 (00400549)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: ビタミンD欠乏症 / くる病 / 疾患感受性遺伝子 / ゲノム / 遺伝子多型

研究概要

小児期にビタミンDが不足すると、乳児けいれん、O脚、低身長、発達障害などを呈するビタミンD欠乏症を発症する。我々は本疾患発症には遺伝性素因の関与もあると考え、ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子を同定することを目的として研究を行った。その結果、ビタミンD受容体、ビタミンD結合蛋白等の遺伝子多型において、疾患群と対象群に有意差がみられた。このことからビタミンD欠乏症の発症には、遺伝因子の関与があることが示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] 乳幼児のビタミンD欠乏 診断の指針・治療の指針 (2011)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 雑誌名: 綜合臨床 60 ページ: 306-307
• [雑誌論文] 骨を丈夫にするためには～骨を丈夫にする運動はあるのか～ (2011)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 雑誌名: チャイルドヘルス 14 ページ: 1034-1037
• [雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Numakura C, Kitanaka S, Kato M, Ishikawa S, Hamamoto Y, Katsushima Y, Kimura T, Hayasaka K.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 152A ページ: 2355-2359
  • 査読あり
• [雑誌論文] 成長障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 雑誌名: 小児科学レビュー(総合医学社) 2010 ページ: 147-152
• [雑誌論文] 遺伝性くる病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 雑誌名: Clinical Calcium 20 ページ: 1238-1244
• [雑誌論文] 幼児の低身長 (2010)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 雑誌名: 小児科 51 ページ: 1469-1474
• [雑誌論文] Role of HNF-1・ and HNF-1・ on insulin, IGF-1, and other potential target genes. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kitanaka S.
  • 雑誌名: Expert Rev.Endocrinol.Metab. 3(4) ページ: 441-452
  • 査読あり
• [雑誌論文] Regulation of human insulin, IGF-I, and multidrug resistance protein 2 promoter activity by hepatocyte nuclear factor (HNF)-1・ and HNF-1・ and the abnormality of HNF-1・ mutants. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kitanaka S, Sato U, Igarashi T.
  • 雑誌名: Journal of Endocrinology 192 ページ: 141-147
  • 査読あり
• [学会発表] ビタミンD欠乏症の発症に関連する遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子, 他
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20110812-20110814
• [学会発表] ビタミンD欠乏症と関連する遺伝子多型の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子, 他
  • 学会等名: 第84回日本内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 20110421-20110423
• [学会発表] Molecular analyses of vitamin D 25-hydroxylase gene in patients with vitamin D deficiency. (2010)
  • 著者名/発表者名: S. Kitanaka, et al.
  • 学会等名: International Symposium on Pediatric Endocrinology.
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 20100331-20100401
• [学会発表] Association of vitamin D receptor gene polymorphism with vitamin D deficiency. (2010)
  • 著者名/発表者名: S. Kitanaka, et al.
  • 学会等名: 14 International Congress of Endocrinology.
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 20100326-20100330
• [学会発表] ビタミンD欠乏症におけるビタミンD25水酸化酵素遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子, 他
  • 学会等名: 第27回小児代謝性骨疾患研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-12-05
• [学会発表] ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子, 他
  • 学会等名: 第42回日本小児内分泌学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 20081002-20081004
• [図書] 新生児内分泌学 カルシウム代謝 小児内分泌学(日本小児内分泌学会編) (2009)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 総ページ数: 141-144
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] ビタミンD依存性くる病「小児の骨の発達とその異常性」(藤枝憲二、田中弘之編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 総ページ数: 160-166, 320
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] メディカルサイエンスインターナショナル (2008)
  • 著者名/発表者名: 北中幸子
  • 総ページ数: 151
  • 出版者: 成長障害と体重増加不良、低身長と身長増加不良 一目でわかる小児科学第2版 五十嵐隆監訳
• [備考] ホームページ等