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1.対象:筑波大学附属病院小児科でフォローされている特発性低身長症児112名(平均6.4±2.9歳)。
2.方法:早朝空腹時に採血した血清を用いて血中IGFBP-1、Total IGF-I、Free IGF-Iを測定した。IGFBP-1遺伝子多型(A4403G)に関しては、Genomic DNAを用いてIGFBP-1遺伝子のエクソン4領域をPCR法で増幅後、ダイレクトシークエンス法で塩基配列を決定した。
3.結果:特発性低身長児112人のIGFBP-1遺伝子多型(A4403G)のgenotype別頻度はA/A:A/G:G/G=41(37%):57(51%):14(12%)で、Hardy-Weinberg平衡を満たしていた。3群間で年齢、性別、在胎週数、出生体重、出生体重SDスコア、検査時身長、身長SDスコア、体重、BMI、骨年齢、Total IGF-I、Free IGF-I、IGFBP-1に差を認めなかった。また、Aがホモまたはヘテロ(A/A+A/G群)とGがホモ(G/G群)の2群間で比較しても各パラメータに差はなく、G/G群でFree IGF-Iが低く、IGFBP-1が高い傾向が見られるもののTotal IGF-Iを含め統計学的に有意差を認めなかった。
4.考案:特発性低身長の中にはIGFBP-1とIGF-Iとの結合能が増強している例が存在するのではないかという仮説のもとに本研究を行ったが、G/G型のgenotypeを有する低身長児でのFree IGF-I値はA/A型やA/G型に比較して有意差は認められず、IGFBP-1のIGF-Iに対する結合能が増強しているという結果は得られなかった。
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