| 研究課題/領域番号 |
20591273
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
小林 武弘 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (90311670)
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| 研究分担者 |
内山 聖 新潟大学, 医歯学系, 教授 (80108050)
池住 洋平 新潟大学, 医歯学総合病院, 講師 (70361897)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| キーワード | アルポート症候群 / IV型コラーゲン / ヘテロ三量体 / HSP47 / NC1ドメイン / コラーゲンドメイン / 変異 |
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| 研究概要 |
アルポート症候群(AS)は、IV型コラーゲンα3、α4、α5鎖遺伝子の遺伝的欠損に起因する進行性腎炎である。本研究ではAS患者でみられる種々の変異を導入したα5(IV)鎖を作成、α3(IV)、α4(IV)鎖との複合体形成について検討することにより、ヘテロ三量体の形成不全ないし細胞からの分泌不全がASの主たる分子病態であることを明らかにした。一方で、正常にヘテロ三量体を形成する変異α5(IV)鎖があることから他の分子病態の存在も推察された。また、このヘテロ三量体形成に分子シャペロンであるHSP47が重要な働きをしていることを明らかにした。
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