新規に発見されたリアノジン受容体遺伝子変異の機能解析

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20591832
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 麻酔・蘇生学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 安田 季道 広島大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (20432718)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 悪性高熱症 / リアノジン受容体 / 遺伝子変異

研究概要

今回の研究では,日本人の悪性高熱症患者で新規に発見された1型リアノジン受容体の遺伝子変異のうち,2508番目のアミノ酸であるアルギニンからシステインおよびヒスチジンへの変異に加えて,4894番目のアミノ酸であるアラニンからスレオニンへの変異が悪性高熱症を惹起することが示唆された.一方,先天性筋疾患の患者で見られる4894番目のアラニンからプロリンへの変異では,リアノジン受容体のアゴニストに対する反応が減弱した

研究成果

• [雑誌論文] Functional analysis of ryanodine receptor 1 p.R2508C mutation in exon47 (2009)
  • 著者名/発表者名: Takako Migita
  • 雑誌名: Journal of anesthesia 23巻 ページ: 341-346
  • 査読あり
• [学会発表] 同一部位で異なるアミノ酸変異が報告された1型リアノジン受容体機能の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 原木俊明
  • 学会等名: 第28回悪性高熱研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-11-29
• [学会発表] Effect of propofol on calcium homeostasis of HEK cell transfected RYR1 mutations (2008)
  • 著者名/発表者名: 右田貴子
  • 学会等名: 第3回Asian Anaesthesia innovators(AAI) Meeting
  • 発表場所: ホーチミン(ベトナム)
  • 年月日: 2008-11-08
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://home.hiroshima-u.ac.jp/anesth/MH/MHmenu.htm