| 研究課題/領域番号 |
20591878
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
高山 達也 浜松医科大学, 医学部付属病院, 講師 (90324350)
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| 研究分担者 |
大園 誠一郎 浜松医科大学, 医学部付属病院, 教授 (00183228)
永田 仁夫 浜松医科大学, 医学部付属病院, 助教 (70397397)
高岡 直央 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (30467229)
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| キーワード | グリオキシル酸還元酵素 / GRHPR / ミトコンドリア局在化シグナル / 原発性高蓚酸尿症 |
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| 研究概要 |
グリオキシル酸還元酵素(GRHPR)は原発性高蓚酸尿症性2型の原因酵素であり、328個のアミノ酸からなる分子量約36kDaの蛋白で、サイトゾルとミトコンドリアに局在する。ミトコンドリア局在化シグナルの探索を行い、C-terminalにシグナルのある可能性が示唆され、今後さらなる検討が必要となった。
一方、原発性高蓚酸尿症1型の診断を生検した肝臓のSGT活性を用いて行い、その反応系の有用性を確認した。これまで使用されていた酵素(発売中止)を用いずに、肝臓生検による原発性高蓚酸尿症1型の診断は確立できた。また、再発性蓚酸カルシウム結石症患者のGRHPR exon8のgenotypingを施行したが、明らかな遺伝子変異はなく、日本人の原発性高蓚酸尿症2型の遺伝子変異がみられた別のexon(昨年度新規に同定した)でのgenotypingを予定している。この解析の発展により、再発性蓚酸カルシウム結石症の遺伝子異常が明らかになる可能性がある。
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