研究課題
基盤研究(C)
グリオキシル酸還元酵素(GRHPR)は原発性高蓚酸尿症性2型(PH2)の原因酵素であり、328個のアミノ酸からなる分子量約36kDaの蛋白である。これまでの共同研究でGRHPRは細胞質とミトコンドリアに局在していることを示したが、ミトコンドリア局在化シグナルは同定されていない。そのシグナルはC-terminalに存在する可能性があり、ベクターを作成し検討中である。一方、PH2のgenotypingを行い、新たなmutationを同定した。また、PH1の確定診断には肝生検が行われている。しかしながら、assayに必要な酵素が製造中止になり、その酵素を精製するとともに別の反応系より、その条件を決定し論文報告した。
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