| 研究課題/領域番号 |
20592051
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
直井 信久 宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)
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| 研究分担者 |
中馬 秀樹 宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204)
河野 尚子 宮崎大学, 医学部, 助教 (00336306)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| キーワード | 網膜色素変性症 / 網膜電図 / 遺伝子 / 電気生理 / 視野 |
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| 研究概要 |
網膜色素変性症患者では原因となる遺伝子変異が認められることがあるがその頻度は1-2割と高くない。われわれは主としてX連鎖性網膜色素変性症の患者において、遺伝子解析を行い、RPGR遺伝子で遺伝子変異が多発することを見いだし、電気生理学的検査を交え、遺伝子変異の意義を考えた。また網膜色素変性症では黄斑円孔が合併することがある。黄斑円孔手術は色素変性の患者においても必要な手術であることを報告した。
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