| 研究課題/領域番号 |
20592052
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
飯島 康仁 横浜市立大学, 附属病院, 准教授 (40315784)
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| 研究分担者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80264654)
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| キーワード | ゲノムワイド / マイクロサテライト / 網膜格子状変性 |
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| 研究概要 |
本研究は、ゲノム内に散在する数塩基単位の反復配列であるマイクロサテライトマーカーを用いて全染色体を網羅的にスクリーニングすることにより、網膜格子状変性の疾患感受性遺伝子および疾患特異的遺伝変異を網羅的に同定することを目的としている。本研究では、3段階のマイクロサテライトスクリーニングにより疾患感受性領域を絞り込んだのち、絞り込まれた領域を対象に詳細なマイクロサテライト多型解析およびSNP(一塩基多型:single nucleotide polymorphism)解析を行い、網膜格子状変性感受性遺伝子および特異的遺伝変異の排他的な同定を試みる。
日本人網膜格子状変性患者400検体および日本人健常者300検体を対象として、全染色体を網羅する23,465個のマイクロサテライトマーカーを用いた遺伝子スクリーニングを行い、網膜格子状変性の疾患感受性候補を絞り込んでいる。平成21年度までに、絞り込まれた候補領域を対象とした詳細なマイクロサテライト多型解析およびSNP解析を行い、1領域において網膜格子状変性と有意な相関を確認している。平成22年度は、平成21年度に引き続き、疾患感受性候補領域を網羅するように設定したSNPを用いて相関解析を遂行する。得られる遺伝情報をもとに、遺伝子領域内の連鎖不平衡解析、ハプロタイプ解析を実施し、疾患感受性遺伝変異(SNP)を明らかにする。本研究の遺伝情報は、網膜格子状変性発症のメカニズム解明の一助になると考えられる。
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