ハプロイドDNAを用いた日本人ゲノム多様性情報基盤の高度化

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20681020
• 研究種目: 若手研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 基礎ゲノム科学
• 研究機関: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立成人病センター(研究所)
• 研究代表者: 久木田 洋児 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立成人病センター(研究所), 研究所, 研究員 (60372744)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: ゲノム多様性 / ハプロタイプ

研究概要

日本人の単一精子由来全胞状奇胎DNA100サンプルについて、高密度DNAアレイを用いたSNPジェノタイピングとコピー数多型(CNV)検出を行い、日本人ゲノムのSNP/CNVハプロタイプを実験的に決定した。これらのデータは日本人集団における参照ハプロタイプ構造として有用である。また塩基配列多型情報を利用して同胞肺癌症例の全エキソン配列解析を行い、癌抑制遺伝子CHEK2上にタンパク質構造を不安定化する同症例の原因突然変異を同定した。

研究成果

• [雑誌論文] Conversion of a molecular classifier obtained by gene expression profiling into a classifier based on real-time PCR : a prognosis predictor for gliomas. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kawarazaki S, Taniguchi K, Shirahata M, Kukita Y, Kanemoto M, Mikuni N, Hashimoto N, Miyamoto S, Takahashi JA, Kato K.
  • 雑誌名: BMC Medical Genomics 3 ページ: 52
  • 査読あり
• [雑誌論文] A definitive haplotype map as determined by genotyping duplicated haploid genomes finds a predominant haplotype preference at copy-number variation events. (2010)
  • 著者名/発表者名: Kukita Y, Yahara K, Tahira T, Higasa K, Sonoda M, Yamamoto K, Kato K, Wake N, Hayashi K.
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 86 ページ: 918-928
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impact of group IVA cytosolic phospholipase A2 gene polymorphisms on phenotypic features of patients with familial adenomatous polyposis. (2010)
  • 著者名/発表者名: Umeno J, Matsumoto T, Esaki M, Kukita Y, Tahira T, Yanaru-Fujisawa R, Nakamura S, Arima H, Hirahashi M, Hayashi K, Iida M.
  • 雑誌名: International Journal of Colorectal Disease 25 ページ: 293-301
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions. (2009)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, Kukita Y, Kato K, Wake N, Tahira T, Hayashi K.
  • 雑誌名: PLoS Genetics 5 ページ: e1000468
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of copy-number neutral LOH in glioblastomas revealed by genomewide analysis of laser-microdissected tissues. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kuga D, Mizoguchi M, Guan Y, Hata N, Yoshimoto K, Shono T, Suzuki SO, Kukita Y, Tahira T, Nagata S, Sasaki T, Hayashi K.
  • 雑誌名: Neuro Oncology 10 ページ: 995-1003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Narrowing of the regions of allelic losses of chromosome 1p36 in meningioma tissues by an improved SSCP analysis. (2008)
  • 著者名/発表者名: Guan Y, Hata N, Kuga D, Yoshimoto K, Mizoguchi M, Shono T, Suzuki SO, Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Yokoyama N, Nagata S, Iwaki T, Sasaki T, Hayashi K.
  • 雑誌名: International Journal of Cancer 122 ページ: 1820-1826
  • 査読あり
• [学会発表] 全エキソン配列解析による同胞がん罹患症例の原因遺伝子変異の探索 (2010)
  • 著者名/発表者名: 久木田洋児
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] Detection of human copy number variations using complete hydatidiform moles carrying haploid genomes. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kukita Y.
  • 学会等名: 58st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.
  • 発表場所: 米国・フィラデルフィア
  • 年月日: 2008-11-14
• [学会発表] Detection of human copy number variations using a collection of complete hydatidiform moles : a strategy of CNV-detection using human haploid genomes. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kukita Y.
  • 学会等名: Cold Spring Harbor Laboratory Meeting "The Biology of Genomes"
  • 発表場所: 米国・ニューヨーク
  • 年月日: 2008-05-08
• [備考] データベース
• [備考] D-HaploDB(全胞状奇胎ゲノムDNAを用いて直接決定した日本人集団ゲノムのハプロタイプのデータベース
  • URL: http://orca.gen.kyushu-u.ac.jp