| 研究概要 |
DNA収集を終え、Sharp van der Heijde法によるスコアリング可能だった関節リウマチ(RA)患者628例のうち、424例についてGenome-Wide Human SNP Array 6.0(アフィメトリクス社)を使用して909,622SNPのタイピングを行った。次いで以下の手順でQuality Control (QC)を行った(解析にはPLINKを使用):1.Call rate<90%のサンプルを除去、2.Call rate<90%、non-autosomal、monomorphic、rsID以外のSNPID、同一SNPに複数のジェノタイプが存在するSNPを除去、3.MAF<0.1のSNPを除去。QCの結果1例を除去し、423例、679,692SNPを解析対象とした。SHSをquantitative traitとして回帰分析を行った結果、P<1X10-5レベルで2SNP、P<1X10-4レベルで19SNPを同定した。このうち同じ遺伝子上に位置し、連鎖不平衡にある複数SNPからは1つを選択し、計15SNPを二次コホートによるvalidationの対象とした。GWASに使用しなかった205例に加え、DNA収集済み患者のうち新たに256例で発症5年時のX線評価を行い、計461例を二次コホートとして用いてTaqMan法によるタイピングを行っている。
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