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2009 年度 実績報告書

決定的ハプロタイプに基づく日本人ヒトゲノム構造多型の検出

研究課題

研究課題/領域番号 20710147
研究機関九州大学

研究代表者

日笠 幸一郎  独立行政法人理化学研究所, 統計解析研究チーム, 研究員 (10419583)

キーワードゲノム / 進化 / ハプロタイプ
研究概要

本研究の目的は、日本全国から収集した胞状奇胎と呼ばれる特殊な検体を用いて、日本人ゲノム中に存在している未知のゲノム構造多型を効率的に検出し、将来の遺伝学的解析の精度を向上させるための基盤情報構築を目的とする。今年度は、昨年度より検討してきた、日本人集団の確定ハプロタイプ構造を用いたゲノム構造多型検出法の確立と、確定ハプロタイプ情報の応用法について解析を行い、以下の成果を得た。
1. 確定、及び、推定ハプロタイプ、それぞれから算出した連鎖不平衡係数は近距離においてはほぼ等しいが、長距離におけるその係数の精度は減少することを示した。従って、連鎖不平衡度の算出精度に関して、推定作業を要しない確定ハプロタイプ情報を適用することの有用性が示唆された。
2. 確定ハプロタイプ情報に基づく独自の統計的指標を確立し、日本人におけるより正確な自然選択候補領域を検出し、カタログ化した。既知の領域との詳細な比較解析により、これらの領域には、推定ハプロタイプからでは検出の困難であった新規の構造多型領域が含まれていることが示唆された。
3. 今回同定した確定ハプロタイプ情報を、ハプロタイプを推定する際の参照配列として用いることにより、推定ハプロタイプの精度が向上することを示した。
これらの結果は、50万個という詳細なハプロタイピングを行うことにより明らかとなった、確定ハプロタイプの重要な利点である。今回決定した確定ハプロタイプデータは、有用なリソースとしてデータベース化し、解析結果は、国際オンラインジャーナル誌PLoS Geneticsに発表した。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2009 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件) 図書 (1件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions2009

    • 著者名/発表者名
      Higasa K, et al.
    • 雑誌名

      PLoS Genetics 5(5)

      ページ: e1000468

    • 査読あり
  • [学会発表] 胞状奇胎から得られた確定ハプロタイプに基づく推定ハプロタイプの評価と自然選択解析への影響2009

    • 著者名/発表者名
      日笠幸一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      日本・東京
    • 年月日
      2009-09-24
  • [図書] Methods in Molecular Biology, Single Nucleotide Polymorphisms : Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA2009

    • 著者名/発表者名
      Tahira T, et al.
    • 総ページ数
      14
    • 出版者
      Humana Press
  • [備考]

    • URL

      http://finch.gen.kyushu-u.ac.jp/

  • [備考]

    • URL

      http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/

URL: 

公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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