ヒト顔面形態の個体差および集団差に関与する遺伝子の同定

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20770196
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 自然人類学
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 木村 亮介 琉球大学, 亜熱帯島嶼科学超域研究推進機構, 特命准教授 (00453712)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: 分子 / 遺伝

研究概要

ヒトの顔の個体差および集団差に関わる遺伝子多型に関しては、数多く存在すると予想されるにもかかわらず、未だにほとんど知られていない。本研究では、ヒト顔面形態の個体差および集団差に関連する遺伝子多型を明らかにするため、(1)頭顔部を中心とした形態計測を行った上で、(2)形態形成に関与すると知られている遺伝子群の中から集団遺伝学的に候補遺伝子を絞り込み、(3)遺伝子型と表現型の関連解析を行った。その結果、EDARなどの遺伝子において、歯形態を含む顔面形態と遺伝子型との関連が検出された。

研究成果

• [雑誌論文] The HUGO Pan-Asian SNP Consortium Mapping Human Genetic Diversity in Asia (2009)
  • 雑誌名: Science 326 ページ: 1541-1545
  • 査読あり
• [雑誌論文] A common variation in EDAR is a genetic determinant of shovel-shaped incisors. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Yamaguchi T, Takeda M, Kondo O, Toma T, Haneji K, Hanihara T, Matsukusa H, Kawamura S, Maki K, Osawa M, Ishida H, Oota H.
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 85 ページ: 528-535
  • 査読あり
• [雑誌論文] FGFR2 is associated with hair thickness in Asian populations. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto A, Nishida N, Kimura R, Miyagawa T, Yuliwulandari R, Batubara L, Mustofa MS, Samakkarn U, Settheetham-Ishida W, Ishida T, Morishita Y, Tsunoda T, Tokunaga K, Ohashi J.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 54 ページ: 461-465
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene Flow and Natural Selection in Oceanic Human Populations, Inferred from Genome-wide SNP Typing. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Ohashi J, Matsumura Y, Nakazawa M, Inaoka T, Ohtsuka R, Osawa M, Tokunaga K.
  • 雑誌名: Molecular Biology and Evolution 25 ページ: 1750-1761
  • 査読あり
• [雑誌論文] A replication study confirmed the EDAR gene to be a major contributor to population differentiation regarding head hair thickness in Asia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto A, Ohashi J, Nishida N, Miyagawa T, Morishita Y, Tsunoda T, Kimura R, Tokunaga K.
  • 雑誌名: Human Genetics 124 ページ: 179-185
  • 査読あり
• [学会発表] A nonsynonymous SNP in EDAR is associated with tooth shoveling. Poster (2009)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Yamaguchi T, Maki K, Takeda M, Kondo O, Hanihara T, Osawa M, Ishida H, Kawamura S, Oota H.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics 59th Annual Meeting
  • 発表場所: Hawaii
  • 年月日: 2009-10-21
• [学会発表] 歯形態の遺伝学:シャベル型切歯とEDAR (2009)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介, 山口徹太郎, 槇宏太郎, 武田摩耶子, 近藤修, 埴原恒彦, 大澤資樹, 石田肇, 河村正二, 太田博樹
  • 学会等名: 第63回日本人類学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-10-03
• [学会発表] シャベル型切歯とEDAR多型との関連 (2009)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介, 山口徹太郎, 槇宏太郎, 武田摩耶子, 近藤修, 埴原恒彦, 大澤資樹, 石田肇, 河村正二, 太田博樹
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] ヒト形態形質に関連する遺伝子の同定とその戦略. ワークショップ「量的形質研究の展望」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介
  • 学会等名: 日本遺伝学会第81回大会
  • 発表場所: 松本
  • 年月日: 2009-09-17
• [学会発表] 形態形質を担う遺伝子の探索. ワークショップ「ヒト集団の形態変異とゲノム多様性:日本列島(北海道～沖縄)にフォーカスして」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介
  • 学会等名: 第11回日本進化学会大会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-09-03
• [学会発表] Genetic differentiation of genes involved in craniofacial anomalies between human populations. Poster (2008)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Osawa M.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting
  • 発表場所: Philadelphia
  • 年月日: 2008-11-13
• [図書] Handbook of Human Molecular Evolution(Cooper DN, Kehrer-Sawatzki eds., Identifying Regions of the Human Genome that Exhibit Evidence for Positive Selection., 分担執筆) (2008)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Ohashi J.
  • 出版者: Wiley
• [備考]
  • URL: http://w3.u-ryukyu.ac.jp/anthropology/index.html
• [備考] 朝日新聞朝刊2010年1月12日科学面に研究成果が掲載:シャベル型切歯の遺伝子「緑の黒髪」と同じ変異
• [備考] 月刊ジュニアアエラ(朝日新聞出版)2010年3月号に研究成果が掲載:「シャベル型切歯」と「太い黒髪」は同じ遺伝子の変異が原因