研究課題
若手研究(B)
マイクロアレイによる染色体構造異常のスクリーニングを30症例で行い、女児症例における第9染色体長腕(9q33.3-q34.11)微細欠失の同定を通じて、大田原症候群の原因遺伝子STXBP1を世界に先駆けて報告した(Saitsu et al., Nature Genetics, 2008)。この発見は、シナプス小胞の開口放出障害が新生児~乳児期発症の難治性てんかんの病態に関与していることを強く示唆しており、全く新しいてんかんの発症機序を提唱するものであった。
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Am J Med Genet A. 152A(5)
ページ: 1322-5
Genesis 48(4)
ページ: 233-43
Mech Dev 127(1-2)
ページ: 62-72
Am J Med Genet A 149A(6)
ページ: 1224-1230
Development 135(16)
ページ: 2717-27
Clin Genet 74(3)
ページ: 288-90
Clin Genet 74(4)
ページ: 384-91
Nature Genetics 40(6)
ページ: 782-8
Congenit Anom (Kyoto) 48(1)
ページ: 1-6
Int J Dev Biol 52(1)
ページ: 33-41