| 研究概要 |
(1) EDCに存在するLEP7を対象としたゲノム配列解析
慶應義塾大学医学部皮膚科学教室で収集されたAD患者96人に対して、EDC内に存在する遺伝子LEP7の解析を行った。PCR法を用いてexon2(970bp)全体を増幅し、ダイレクトシーケンシングを行い変異及び遺伝子型の分類を行った。その結果、ナンセンス変異を同定することは出来なかったが、既知の3種のSNPsを含む7SNPsを同定した。この内5種のSNPsの組み合わせから、LEP7の主要な遺伝子型をTypeA/TypeBに分類した。また、残りの2種のSNPsはTypeAのマイナーアレルであったことからTypeA1/A2として分類した。その結果、それぞれのアレル頻度は、Type A(78.6%), Type A1(3.6%), Type A2(0.5%), Type B(17.2%)であった。
(2) EDCに存在するhKPRPを対象としたゲノム配列解析
慶應義塾大学医学部皮膚科学教室で収集されたAD患者96人に対して、EDC内に存在する遺伝子hKPRPの解析を行った。PCR法を用いてexon2(2430bp)のうちORF領域(1740bp)を増幅し、ダイレクトシーケンシングを行い変異及び遺伝子型の分類を行った。その結果、ナンセンス変異を同定することは出来なかったが、既知の4種のSNPsを含む8SNPsを同定した。この内2種のSNPsの組み合わせから、hKPRPの主要な遺伝子型をTypeA/TypeBに分類した。また、残りの5種のSNPsはTypeAのマイナーアレルであったことからTypeA1/A2として分類した。その結果、それぞれのアレル頻度は、Type A(47.7%), Type A1/16.7%), Type A2(7.3%), Type B(28.6%)であった。
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