研究課題
若手研究(B)
肥大型心筋症における遺伝型と表現型(臨床病型)の関連性を検討した。遺伝型の評価では、心筋ミオシン結合蛋白遺伝子を中心に解析を行い、新規遺伝子変異も含めて同定しその臨床像とともに報告した。特に、本邦では初めての報告となる重複遺伝子変異については学会発表を行った。表現型の評価では、本症の左室リモデリングに焦点をあていくつかの研究を行った。また、血液バイオマーカーを用いた病態評価と予後予測についても解析を行い英文医学雑誌に報告した。
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