2009 年度研究成果報告書

ハプロタイプマッピング法による遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	20790622
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	神経内科学
研究機関	埼玉医科大学
研究代表者	神田将和埼玉医科大学, 医学部, 研究員 (20415417)
研究期間 (年度)	2008 – 2009
キーワード	遺伝子疾患 / 単一遺伝子疾患
研究概要	本研究では遺伝性痙性対麻痺の家系から原因遺伝子の同定を試みた。研究は4段階に分け、1)継続的なサンプル収集、2)既知遺伝子変異の検索、3)染色体の構造異常解析、4)候補領域の限定、を実施した。結果として既知遺伝子に異常はなく、新規遺伝子の可能性が高いことを確認できた。また当初予定した3世代分の収集には至らなかったが、発端者の家族以外の親戚からも協力を得て、候補領域を2箇所まで絞り込むことが出来た。今後、候補領域内の変異検索を高出力シーケンサーにより進めていく。