ダウン症候群精神遅滞の発症におけるDSCAMの役割の検証

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20790758
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 天野 賢治 独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, リサーチアソシエイト (60333340)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: ダウン症候群 / 精神遅滞 / Ts1Cje / DSCAM

研究概要

精神遅滞様症状を示すダウン症候群モデルマウス(Ts1Cje)を用い、DSCAM遺伝子のみを3倍体から2倍体に戻したマウスを作製することにより、DSCAMの役割を検討した。その結果、Ts1Cjeマウスで見られる体重減少、Y迷路試験での空間的作動記憶の異常、脳室拡大の各パラメーターに関して、DSCAMの関与は認められなかった。このことから、Ts1Cjeマウスで見られる上記表現型は、DSCAM遺伝子単独の過剰発現により発症しているのではないと考えられる。