乳児重症ミオクロニーてんかんモデルマウスを用いた遺伝子治療法の開発

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20790759
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 山形 哲司 独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, 研究員 (00338766)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: 乳児重症ミオクロニーてんかん / 抗体修飾リポソーム / 遺伝子治療 / SCN1A

研究概要

難治性てんかんである「乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)」の治療法として、Shiらの報告した抗体修飾リポソームによるモデル動物への欠損遺伝子の導入を検討した。リポソーム作製法について、最適化と改良をおこなったが、現時点でのリポソームによる遺伝子の導入効率は、不十分だったため、モデル動物の治療には至らなかった。しかし、本研究においてリポソームの改良の可能性が得られており、今後の伸展によりモデルマウスの治療に必要な遺伝子の発現量を得ることは可能と考える。