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気分障害を併発する慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)の原因遺伝子の一つである、ミトコンドリアDNA(mtDNA)ポリメラーゼ(PolgA)に変異をもつheteroノックインマウスの脳と筋において、加齢とともに指数関数的な欠失mtDNAの蓄積促進が観察された。脳と筋特異的なmrDNA欠失蓄積はheteroマウスがCPEOモデルマウスとして妥当なことを示唆する。また、このheteroマウスは一般行動解析においては異常を示さなかったが他のモデルマウスと同様の行動の日内リズムに障害が見られ、脳での欠失mtDNAが気分障害を引き起こす可能性が示された。
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