2009 年度研究成果報告書

Efhc1遺伝子改変マウスを用いた若年性ミオクロニーてんかん発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号	20790866
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	精神神経科学
研究機関	独立行政法人理化学研究所
研究代表者	鈴木俊光独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, 研究員 (20373318)
研究期間 (年度)	2008 – 2009
キーワード	てんかん / EFHC1 / 痙攣 / 若年性ミオクローヌスてんかん / 特発性てんかん / マウスモデル
研究概要	本研究では、てんかんモデルマウスとしてEfhc1遺伝子改変マウスを用い、てんかん発症機序を解明することを目的とした。痙攣誘発剤の投与により、ヘテロおよびホモ変異マウスで痙攣感受性が有意に上昇している事、変異マウスで自然誘発性ミオクローヌスが頻出する事を見いだした。これらの結果は、myoclonin1タンパクの減少または機能喪失がEFHC1遺伝子変異によるてんかんの分子基盤である可能性を示唆する。