先天性多数歯欠損の家系における変異と表現系に関する研究

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20791568
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 矯正・小児系歯学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教 (50401360)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: 先天性多数歯欠損症 / PAX9 / MSX1 / 転写因子

研究概要

近年、転写因子であるPAX9やMSX1の変異により常染色体性優性に非症候群性の先天性多数歯欠損症が引き起こされることが報告されたが、特定の遺伝的変化により欠損歯数や欠損部位を特定するのは困難なことが現状である。本課題では、PAX9の変異蛋白の機能解析を行ったところ、PAX9のDNA結合能が欠損歯数を決定する要因の一つとなっていることを示唆した。また、バイオインフォマティクスの手法により構築した立体構造を解析することで得られた知見は、機能解析により得られた知見と類似性を示しており、欠損歯数の予測に応用できると思われた。

研究成果

• [雑誌論文] Pathogenic mechanisms of tooth agenesis linked to paired domain mutations in human PAX9. (2009)
  • 著者名/発表者名: Wang Y, Groppe JC, Wu J, Ogawa T, Mues G, D'Souza RN, Kapadia H.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet. 18(15) ページ: 2863-2874
  • 査読あり
• [雑誌論文] Systemic and maxillofacial characteristics of individuals affected by Beckwith-Wiedemann syndrome who have not received a glossectomy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kawafuji A, Suda N, Suzuki T, Ichikawa N, Kakara S, Baba Y, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K.
  • 雑誌名: Am J Orthod Dentfacial Orthop. (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] 先天性多数歯欠損症におけるPAX9遺伝子変異と欠損歯数との関連 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小川卓也、森山啓司
  • 学会等名: 第3回硬組織疾患ゲノムセンターシンポジウム
  • 発表場所: 東京医科歯科大学(東京都)
  • 年月日: 2010-02-16
• [学会発表] 先天性多数歯欠損症患者の顎顔面形態に関する頭部X線規格写真を用いた検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 茂木和久、福岡裕樹、小川卓也、阿彦希、岡村絵里花、中山友美子、馬場祥行、森山啓司
  • 学会等名: 第68回日本矯正歯科学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20091116-20091118
• [学会発表] Dentofacial changes of a congenital myopathy patient after orthodontic treatment. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ogawa T, Wirahadi Kusumah S, Moriyama K.
  • 学会等名: 85th Congress of the European Orthodontic Society
  • 発表場所: Helsinki
  • 年月日: 20090610-20090614
• [学会発表] Characteristics of Japanese Beckwith-Wiedemann syndrome patients without glossectomy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Suda N, Kawafuji A, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama.
  • 学会等名: 85th Congress of the European Orthodontic Society
  • 発表場所: Helsinki
  • 年月日: 20090610-20090614
• [学会発表] Systemic and maxillofacial characteristics of Beckwith-Wiedemann syndrome patients without having glossectomy. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kawafuji A, Suda N, Ichikawa N, Kakara S, Suzuki T, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K.
  • 学会等名: 2nd Joint Meeting of the Korean Association of Orthodontists and the Japanese Orthodontic Society
  • 発表場所: Seoul
  • 年月日: 20081206-20081208
• [学会発表] PAX9の変異を有する先天性多数歯欠損家系におけるMSX1の多型解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小川卓也、森山啓司
  • 学会等名: 第26回日本骨代謝学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 20081029-20081031
• [学会発表] 矯正治療後に長期観察を行った先天性ミオパチー患者の顎態変化 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小川卓也、シンタウィラハディクスマ、森山啓司
  • 学会等名: 第67回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 20080916-20080918
• [学会発表] 歯科用コーンビームCT画像によるhemifacial microsomiaの顎関節周辺部の三次元的解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 金谷和宏、小川卓也、辻美千子、須田直人、大林尚人、倉林亨、森山啓司
  • 学会等名: 第67回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 20080916-20080918
• [学会発表] 機能的矯正装置で治療したhemifacial microsomia 5例の顎態の非対称性変化に関する検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 佐藤麻緒、ウン・イン・ウー、小川卓也、辻美千子、須田直人、小野卓史、森山啓司
  • 学会等名: 第67回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 20080916-20080918
• [学会発表] 集学的歯科治療により咬合の確立を図ったoligodontiaの2症例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 鈴木剛史、小川卓也、佐藤麻緒、井口隆人、川元龍夫、森山啓司
  • 学会等名: 第67回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 20080916-20080918
• [図書] 矯正歯科治療この症例にこの装置 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小川卓也、森山啓司
  • 総ページ数: 200-208
  • 出版者: 医歯薬出版株式会社