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紫外線等により誘発されるDNA損傷は、ヌクレオチド除去修復機構により修復がおこなわれる。修復の過程で新たにDNAに取り込まれるヌクレオチドを定量することで、DNA修復の効率/活性の測定(UDSアッセイ)が可能である。また、DNA損傷後のRNA合成の回復率を測定することで、転写共役修復の活性を測定できる(RRSアッセイ)。これまで定量性の問題から、UDS/RRSアッセイには放射性標識ヌクレオシドを利用したオートラジオグラフィーが用いられてきたが、ラジオアイソトープ利用に伴う各種制限や、アッセイに要する時間の問題から、簡便な技術の開発が望まれていた。
昨年度までに、非RIにてUDSアッセイを行うシステムを開発した。本年度は、これをさらに改良することでUDS/RRSの両アッセイを自動で行うシステムの開発に成功した。実際にシステムを運用することで、色素性乾皮症をはじめとするNER欠損の臨床診断及び、NER基礎研究への利用が可能であることがあきらかとなった。
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