2009 年度研究成果報告書

口腔遺伝性疾患の分子遺伝学解析およびヒトエナメルマトリックス蛋白の臨床応用

研究課題

研究課題/領域番号	20890009
研究種目	若手研究(スタートアップ)
配分区分	補助金
研究分野	矯正・小児系歯学
研究機関	北海道大学
研究代表者	貴田みゆき北海道大学, 大学院・医学研究科, 客員研究員 (80507442)
研究期間 (年度)	2008 – 2009
キーワード	口腔遺伝性疾患 / 遺伝性エナメル質形成不全症 / 遺伝性象牙質形成不全症 / 遺伝子解析 / ヒトエナメルマトリックス蛋白
研究概要	口腔領域における遺伝性疾患のなかで、特に遺伝性エナメル質形成不全症(AI)・遺伝性象牙質形成不全症(DGI)・多数歯欠損に注目し、責任遺伝子同定を目的とした遺伝子解析を行った。その結果、DGI症例ならびに多数歯欠損で新奇の変異を同定し、本邦初となる貴重な症例を報告した。さらに、ヒト歯胚から合成ヒトアメロジェニン蛋白を合成し、臨床応用に向けた基礎研究を行った。